Отправлено: 03.09.15 16:44. Заголовок: Анализ на нейрофиброматоз в России и других странах

Уважаемые форумчане!

Так как вопрос анализа на нейрофиброматоз очень важен для многих из Вас, ниже будет информация по тому где и как можно это сделать.

Россия:

На сегодняшний день, по имеющейся у нас информации, анализ на нейргофиброматоз выполняют в Москве и Санкт-Петербурге. Он может включать в себя два этапа: секвенирование всех кодирующих и прилежащих интронных областей генов НФ1 и НФ2 и анализ МЛПА, который позволяет выявить делеции в этих генах.Данные по чувствительности, проводимого анализа в РФ, немного разнятся, но примерно в сумме эти два метода дают 80-90% точности. То есть, Вы должны понимать, что анализом подтвердить нейрофиброматоз можно, а исключить нельзя!


Где можно провести анализ:

Москва:

-Медико-Генетический Научный Центр
http://www.med-gen.ru/clinics/

-Лаборатория Молекулярной Патологии "Геномед"
http://www.genomed.ru

-Медицинский центр "Фертилаб"
http://fertilab.ru

Узнать актуальные цены Вы можете, позвонив по телефонам, указанным на сайтах.


США:

Если позволяет финансовое положение, то существует возможность отправки крови на анализ в Америку в Мировой центр по изучению нейрофиброматоза и других генетических заболеваний-UAB (The Univercity of Alabama at Birmingham). На сегодняшний день там проводится наиболее полная диагностика на НФ1 и НФ2, принципиальное отличие от анализа в России-просмотр РНК, на долю которой тоже приходятся мутации. Со слов директора лаборатории в Алабаме и ведущего специалиста-генетика, точность их анализа составляет примерно 95-97%. Так же, в ЮАБ есть возможность провести анализ тканей (нейрофибромы, пятен) на наличие мутации при мозаичных и сегментарных формах НФ ( точность 99-100%)

Отправка крови в США осуществляется через лабораторию посредника, которые имеют лицензию на вывоз биообразцов за границу.
Стоимость анализа в США-1200 долларов (не включена стоимость за пересылку и услуги посредника)

Сделать это Вы можете через эту лабораторию-http://www.ddcentr.ru
Сcылка ну UAB-http://www.uab.edu/home/

Анализ проводится и в других странах, но методы не отличаются от тех, что используют в РФ.

 Отправлено: 05.02.16 19:26. Заголовок: 80-90% это довольно ..

80-90% это довольно много. А есть данные о том, какой процент мутаций приходится на рнк?

 Отправлено: 06.02.16 22:23. Заголовок: скажите, а обязатель..

скажите, а обязательно делать анализ на подтверждение. Нам генетик сказала, что все очевидно и не нужно его делать, не стоит тратить деньги.

 Отправлено: 07.02.16 10:22. Заголовок: Большинство мутаций ..

Большинство мутаций затрагивают и ДНК и РНК. Точный процент мутаций, затрагивающих РНК без участия ДНК, неизвестен. В некоторых статьях шла речь о 5%

 Отправлено: 07.02.16 10:23. Заголовок: Все делают по разным..

Все делают по разным соображениям. Кто-то хочет просто узнать тип мутации, кто-то хочет проверить ребёнка и провериться сам, чтобы точно исключить семейный тип, при планировании ещё одной беременности

 Отправлено: 31.03.16 11:42. Заголовок: Добрый день, подскаж..

Добрый день, подскажите, пожалуйста, метод млпа охватывает все виды делеций? Правда ли, что микро делеции это, в основном, спорадические случаи? Иными словами, если у родителей нет нф, то у ребенка скорее всего микро делеции? или я путаю? спасибо заранее

 Отправлено: 31.03.16 11:55. Заголовок: В статьях было указа..

В статьях было указание, что большинство микроделеций - результат спорадических мутаций. Но это не говорит о том, что вероятность заиметь делецию при спонтанной мутации больше. Делеции имеют всего около 10% от числа всех мутаций при НФ. Млпа смотрит большие делеции Гена. Полное удаление гена, особенно, когда ещё и захватываются соседние гены, показывает анализ fish

 Отправлено: 31.03.16 12:25. Заголовок: Спасибо вам огромное..

Спасибо вам огромное за ответ. дело вот в чем: мы сдали анализ на нф 1, 2, секвенирование. Результат, слава Богу, отрицательный. Теперь лаборатория предлагает делать млпа на делеции. А генетики наша говорит, ненадо, мол это редкость. Прочла в статье про микро делеции и теперь не понимаю, что делать. Если млпа не охватывает микро делеции, а только большие, стоит ли?

 Отправлено: 31.03.16 12:27. Заголовок: Ну, а почему нет? Мы..

Ну, а почему нет? Мы делали тоже следом. Если смотреть, то смотреть по максимуму.

 Отправлено: 08.05.16 18:31. Заголовок: Мария, сделали млпа..

Мария, сделали млпа - результат отрицательный, слава Богу. Подскажите, как нам его трактовать? Генетик нашаг вначале отговаривала делать, что, мол, анализ ничего не исключает. Но потом сказала, что анализинг показательный и поздравила нас с результатами. Ребенку год, непривит (только бцж), пятен 2 типичных. Остается ли тактика наблюдения, или можно в нашем случае нф исключить?

 Отправлено: 11.05.16 00:32. Заголовок: Поздравляю! Доктор п..

Поздравляю! Доктор прав. НФ исключить полностью нельзя на сегодняшний день. Нигде. Эти отрицательные анализы- уже огромный шанс, что никакого НФ нет. Наблюдайте сами просто, не будут ли появляться другие пятна, веснушки или что-то другое. Если ничего не будет, то, полагаю, что ничего у ребёнка нет.

 Отправлено: 11.05.16 12:22. Заголовок: Мария, спасибо вам б..

Мария, спасибо вам большое!

 Отправлено: 29.03.17 23:43. Заголовок: Подскажите, Что за бесплатный анализ предлагается Медико-генетическом научном центре?

Генетик Демина предложила сдать анализ на нейрофиброматоз 1,2 там. Если в Америке достоверность 95%, сомневаюсь, что здесь анализ достаточно достоверный. Для себя решили пока не сдавать. Ведь анализ ничего не изменит в нашей жизни.

 Отправлено: 30.03.17 20:20. Заголовок: Анжела если у вас яв..

Анжела если у вас явнве проявления нф или вы спокойно относитесь к ожиданию второго признака, то да, на данный момент большого смвсла нет.

Единственное, с янвпря можно сдать бесплатнл ро омс в Москве и еще гескольких городах России(лб этом лучше узнать у себч на месте). Это если генетик подтвердит необходимость(напишет рекомендауию). Неко орые мамы уде влспользовплись данной возможностью, некотопым пришлось проявить настойчивость.

 Отправлено: 30.03.17 21:26. Заголовок: А там - это где? в г..

Анжела,а "там" - это где? в генетическом центре?

 Отправлено: 30.03.17 23:48. Заголовок: dariafur Да, в Медик..

dariafur Да, в Медико- генетическом научном Центре на ул. Москворечье. (часть текста пропала, я писала, что в этом центре). Я была у генетика Деминой с фото пятен, она сразу рекомендовала прийти с ребенком и сдать, сказала, что бесплатно. Вот мне и интересно, насколько информативен этот бесплатный анализ. Я так понимаю, он недавно стал бесплатным?!!
Angela Я так понимаю, что все что я могу делать для своего 3-х мес. ребенка - проверять глазное дно, следить за костями и все. Анализ ничего не изменит. Пятен у нас с много. Спасибо за ответ.

 Отправлено: 31.03.17 00:30. Заголовок: Анжела с января этог..

Анжела с января этого года стал бесплатным по показаниям. Мне, например, не сделают, т.к. у меня и так все поеятно, а рожать я не буду.

Проверять надо и другое. При нф1 много чего может быть. Главное, не переусердствовать и не забить ребенка таксканием по врачам. Ипохондрия то еще "счастье".

Анализ принципиально не изменит, но в некоторых случаях можно гвйти корреляции, правда, не факт, что они сработают в конкретном случае, поэтому, все же да, большого смысла не имеет. Кроме как доя носителей нф, собирающихся рожать.

 Отправлено: 31.03.17 00:39. Заголовок: Angela С ужасом спро..

Angela С ужасом спрошу, что еще может быть?!!!Знаю про фибромки, плекси, глиомы, головной и спинной мозг. Что надо еще проверять??? К врачам возникает бегать желание каждодневное, это конечно кошмар, а не болезнь! Как же неврологи и педиатр мне рассказывают, что бывали пятнистые дети - с большинством все ок.

 Отправлено: 02.05.17 16:02. Заголовок: Самое страшное, что ..

Самое страшное, что может быть, это опухоли развивающиеся в физически ограниченных объемах где располагается центральная нервная система, если на них вовремя не реагировать и не оперировать, некоторые из них, из операбельных могут стать неоперабельными, а большинство, при сильном разрастании, фатальными. При этом они всю начальную стадию могут существовать без явных проявлений.

По началу, конкретные исследования делают, главным образом, для поиска и подтверждения симптомов заболевания. Возможно еще много разных неприятных проявлений заболевания, все трудно перечислить, но все же они не так страшны. В общем, надо внимательно следить за здоровьем в общепринятом понимании этого занятия.
Скорее всего все будет хорошо. Надо в это верить.

 Отправлено: 07.07.17 21:07. Заголовок: Здравствуйте. Я букв..

Здравствуйте. Я буквально живу на Вашем форуме. Прошу подсказать. Если сначала делают секвенирование затем МЛПА на делеции.И при выявлении конкретной поломки, возможно ли спрогнозировать течение болезни? т.е она будет проходить в щадящай либо в тяжелой форме.

 Отправлено: 07.07.17 23:25. Заголовок: Нет, прогнозов не по..

Нет, прогнозов не получается.