Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Отправлено: 03.09.15 16:44. Заголовок: Анализ на нейрофиброматоз в России и других странах
Уважаемые форумчане!
Так как вопрос анализа на нейрофиброматоз очень важен для многих из Вас, ниже будет информация по тому где и как можно это сделать.
Россия:
На сегодняшний день, по имеющейся у нас информации, анализ на нейргофиброматоз выполняют в Москве и Санкт-Петербурге. Он может включать в себя два этапа: секвенирование всех кодирующих и прилежащих интронных областей генов НФ1 и НФ2 и анализ МЛПА, который позволяет выявить делеции в этих генах.Данные по чувствительности, проводимого анализа в РФ, немного разнятся, но примерно в сумме эти два метода дают 80-90% точности. То есть, Вы должны понимать, что анализом подтвердить нейрофиброматоз можно, а исключить нельзя!
Узнать актуальные цены Вы можете, позвонив по телефонам, указанным на сайтах.
США:
Если позволяет финансовое положение, то существует возможность отправки крови на анализ в Америку в Мировой центр по изучению нейрофиброматоза и других генетических заболеваний-UAB (The Univercity of Alabama at Birmingham). На сегодняшний день там проводится наиболее полная диагностика на НФ1 и НФ2, принципиальное отличие от анализа в России-просмотр РНК, на долю которой тоже приходятся мутации. Со слов директора лаборатории в Алабаме и ведущего специалиста-генетика, точность их анализа составляет примерно 95-97%. Так же, в ЮАБ есть возможность провести анализ тканей (нейрофибромы, пятен) на наличие мутации при мозаичных и сегментарных формах НФ ( точность 99-100%)
Отправка крови в США осуществляется через лабораторию посредника, которые имеют лицензию на вывоз биообразцов за границу. Стоимость анализа в США-1200 долларов (не включена стоимость за пересылку и услуги посредника)
Сделать это Вы можете через эту лабораторию-http://www.ddcentr.ru Сcылка ну UAB-http://www.uab.edu/home/
Анализ проводится и в других странах, но методы не отличаются от тех, что используют в РФ.
Сообщение: 171
Зарегистрирован: 01.09.15
Откуда: Москва
Репутация:
0
Отправлено: 07.02.16 10:23. Заголовок: Все делают по разным..
Все делают по разным соображениям. Кто-то хочет просто узнать тип мутации, кто-то хочет проверить ребёнка и провериться сам, чтобы точно исключить семейный тип, при планировании ещё одной беременности
Отправлено: 31.03.16 11:42. Заголовок: Добрый день, подскаж..
Добрый день, подскажите, пожалуйста, метод млпа охватывает все виды делеций? Правда ли, что микро делеции это, в основном, спорадические случаи? Иными словами, если у родителей нет нф, то у ребенка скорее всего микро делеции? или я путаю? спасибо заранее
Сообщение: 209
Зарегистрирован: 01.09.15
Откуда: Москва
Репутация:
0
Отправлено: 31.03.16 11:55. Заголовок: В статьях было указа..
В статьях было указание, что большинство микроделеций - результат спорадических мутаций. Но это не говорит о том, что вероятность заиметь делецию при спонтанной мутации больше. Делеции имеют всего около 10% от числа всех мутаций при НФ. Млпа смотрит большие делеции Гена. Полное удаление гена, особенно, когда ещё и захватываются соседние гены, показывает анализ fish
Спасибо вам огромное за ответ. дело вот в чем: мы сдали анализ на нф 1, 2, секвенирование. Результат, слава Богу, отрицательный. Теперь лаборатория предлагает делать млпа на делеции. А генетики наша говорит, ненадо, мол это редкость. Прочла в статье про микро делеции и теперь не понимаю, что делать. Если млпа не охватывает микро делеции, а только большие, стоит ли?
Отправлено: 08.05.16 18:31. Заголовок: Мария, сделали млпа..
Мария, сделали млпа - результат отрицательный, слава Богу. Подскажите, как нам его трактовать? Генетик нашаг вначале отговаривала делать, что, мол, анализ ничего не исключает. Но потом сказала, что анализинг показательный и поздравила нас с результатами. Ребенку год, непривит (только бцж), пятен 2 типичных. Остается ли тактика наблюдения, или можно в нашем случае нф исключить?
Сообщение: 220
Зарегистрирован: 01.09.15
Откуда: Москва
Репутация:
0
Отправлено: 11.05.16 00:32. Заголовок: Поздравляю! Доктор п..
Поздравляю! Доктор прав. НФ исключить полностью нельзя на сегодняшний день. Нигде. Эти отрицательные анализы- уже огромный шанс, что никакого НФ нет. Наблюдайте сами просто, не будут ли появляться другие пятна, веснушки или что-то другое. Если ничего не будет, то, полагаю, что ничего у ребёнка нет.
Отправлено: 29.03.17 23:43. Заголовок: Подскажите, Что за бесплатный анализ предлагается Медико-генетическом научном центре?
Генетик Демина предложила сдать анализ на нейрофиброматоз 1,2 там. Если в Америке достоверность 95%, сомневаюсь, что здесь анализ достаточно достоверный. Для себя решили пока не сдавать. Ведь анализ ничего не изменит в нашей жизни.
Отправлено: 30.03.17 20:20. Заголовок: Анжела если у вас яв..
Анжела если у вас явнве проявления нф или вы спокойно относитесь к ожиданию второго признака, то да, на данный момент большого смвсла нет.
Единственное, с янвпря можно сдать бесплатнл ро омс в Москве и еще гескольких городах России(лб этом лучше узнать у себч на месте). Это если генетик подтвердит необходимость(напишет рекомендауию). Неко орые мамы уде влспользовплись данной возможностью, некотопым пришлось проявить настойчивость.
Отправлено: 30.03.17 23:48. Заголовок: dariafur Да, в Медик..
dariafur Да, в Медико- генетическом научном Центре на ул. Москворечье. (часть текста пропала, я писала, что в этом центре). Я была у генетика Деминой с фото пятен, она сразу рекомендовала прийти с ребенком и сдать, сказала, что бесплатно. Вот мне и интересно, насколько информативен этот бесплатный анализ. Я так понимаю, он недавно стал бесплатным?!! Angela Я так понимаю, что все что я могу делать для своего 3-х мес. ребенка - проверять глазное дно, следить за костями и все. Анализ ничего не изменит. Пятен у нас с много. Спасибо за ответ.
Отправлено: 31.03.17 00:30. Заголовок: Анжела с января этог..
Анжела с января этого года стал бесплатным по показаниям. Мне, например, не сделают, т.к. у меня и так все поеятно, а рожать я не буду.
Проверять надо и другое. При нф1 много чего может быть. Главное, не переусердствовать и не забить ребенка таксканием по врачам. Ипохондрия то еще "счастье".
Анализ принципиально не изменит, но в некоторых случаях можно гвйти корреляции, правда, не факт, что они сработают в конкретном случае, поэтому, все же да, большого смысла не имеет. Кроме как доя носителей нф, собирающихся рожать.
Отправлено: 31.03.17 00:39. Заголовок: Angela С ужасом спро..
Angela С ужасом спрошу, что еще может быть?!!!Знаю про фибромки, плекси, глиомы, головной и спинной мозг. Что надо еще проверять??? К врачам возникает бегать желание каждодневное, это конечно кошмар, а не болезнь! Как же неврологи и педиатр мне рассказывают, что бывали пятнистые дети - с большинством все ок.
Отправлено: 02.05.17 16:02. Заголовок: Самое страшное, что ..
Самое страшное, что может быть, это опухоли развивающиеся в физически ограниченных объемах где располагается центральная нервная система, если на них вовремя не реагировать и не оперировать, некоторые из них, из операбельных могут стать неоперабельными, а большинство, при сильном разрастании, фатальными. При этом они всю начальную стадию могут существовать без явных проявлений.
По началу, конкретные исследования делают, главным образом, для поиска и подтверждения симптомов заболевания. Возможно еще много разных неприятных проявлений заболевания, все трудно перечислить, но все же они не так страшны. В общем, надо внимательно следить за здоровьем в общепринятом понимании этого занятия. Скорее всего все будет хорошо. Надо в это верить.
Отправлено: 07.07.17 21:07. Заголовок: Здравствуйте. Я букв..
Здравствуйте. Я буквально живу на Вашем форуме. Прошу подсказать. Если сначала делают секвенирование затем МЛПА на делеции.И при выявлении конкретной поломки, возможно ли спрогнозировать течение болезни? т.е она будет проходить в щадящай либо в тяжелой форме.
Отправлено: 06.08.17 13:11. Заголовок: Леся , у нас считает..
Леся , у нас считается, что нет корреляций(мне в МГНЦ генетик подтвердила), а вот в англоязычных статьях я встречала пару, одна, связанная с большими лелециями(врач из мгнц говорит, что все равно нет), а вторую забыла.
Отправлено: 30.01.20 22:24. Заголовок: анализ на НФ1
MaryMaxim Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, где лучше сдать анализ на НФ в Санкт-Петербурге. Мы сдавали в МГЦ "Жизнь" анализ на НФ1 и НФ2, анализ был сделан методом секвенирования (NGS). Анализ отрицательный. Врач говорит, что есть смысл смотреть теперь только РНК, у нас взяли его в рамках программы по сдачи первого анализа, результата жду уже два года. Хочу сдать еще раз, прошу с ориентировать где лучше сдать и все таки каким методом. Есть ли необходимость смотреть делеции методом MLPA? Как и где сдать, чтобы посмотрели РНК? Спасибо!
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 13
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет