Отправлено: 03.09.15 16:44. Заголовок: Анализ на нейрофиброматоз в России и других странах

Уважаемые форумчане!

Так как вопрос анализа на нейрофиброматоз очень важен для многих из Вас, ниже будет информация по тому где и как можно это сделать.

Россия:

На сегодняшний день, по имеющейся у нас информации, анализ на нейргофиброматоз выполняют в Москве и Санкт-Петербурге. Он может включать в себя два этапа: секвенирование всех кодирующих и прилежащих интронных областей генов НФ1 и НФ2 и анализ МЛПА, который позволяет выявить делеции в этих генах.Данные по чувствительности, проводимого анализа в РФ, немного разнятся, но примерно в сумме эти два метода дают 80-90% точности. То есть, Вы должны понимать, что анализом подтвердить нейрофиброматоз можно, а исключить нельзя!


Где можно провести анализ:

Москва:

-Медико-Генетический Научный Центр
http://www.med-gen.ru/clinics/

-Лаборатория Молекулярной Патологии "Геномед"
http://www.genomed.ru

-Медицинский центр "Фертилаб"
http://fertilab.ru

Узнать актуальные цены Вы можете, позвонив по телефонам, указанным на сайтах.


США:

Если позволяет финансовое положение, то существует возможность отправки крови на анализ в Америку в Мировой центр по изучению нейрофиброматоза и других генетических заболеваний-UAB (The Univercity of Alabama at Birmingham). На сегодняшний день там проводится наиболее полная диагностика на НФ1 и НФ2, принципиальное отличие от анализа в России-просмотр РНК, на долю которой тоже приходятся мутации. Со слов директора лаборатории в Алабаме и ведущего специалиста-генетика, точность их анализа составляет примерно 95-97%. Так же, в ЮАБ есть возможность провести анализ тканей (нейрофибромы, пятен) на наличие мутации при мозаичных и сегментарных формах НФ ( точность 99-100%)

Отправка крови в США осуществляется через лабораторию посредника, которые имеют лицензию на вывоз биообразцов за границу.
Стоимость анализа в США-1200 долларов (не включена стоимость за пересылку и услуги посредника)

Сделать это Вы можете через эту лабораторию-http://www.ddcentr.ru
Сcылка ну UAB-http://www.uab.edu/home/

Анализ проводится и в других странах, но методы не отличаются от тех, что используют в РФ.

 Отправлено: 06.08.17 13:11. Заголовок: Леся , у нас считает..

Леся , у нас считается, что нет корреляций(мне в МГНЦ генетик подтвердила), а вот в англоязычных статьях я встречала пару, одна, связанная с большими лелециями(врач из мгнц говорит, что все равно нет), а вторую забыла.

Когда найду, то сюда кину.

 Отправлено: 30.01.20 22:24. Заголовок: анализ на НФ1

MaryMaxim Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, где лучше сдать анализ на НФ в Санкт-Петербурге. Мы сдавали в МГЦ "Жизнь" анализ на НФ1 и НФ2, анализ был сделан методом секвенирования (NGS). Анализ отрицательный. Врач говорит, что есть смысл смотреть теперь только РНК, у нас взяли его в рамках программы по сдачи первого анализа, результата жду уже два года. Хочу сдать еще раз, прошу с ориентировать где лучше сдать и все таки каким методом. Есть ли необходимость смотреть делеции методом MLPA? Как и где сдать, чтобы посмотрели РНК? Спасибо!