Отправлено: 06.09.15 18:58. Заголовок: Наша история с анализами

Начну, пожалуй, с себя. Моей дочке, на сегодняшний день, 8 лет. Родилась она с одним достаточно типичным кофейным пятном. В возрасте двух лет мы нашли еще одно пятно, не совсем типичное, но тоже подходящее под размер в критериях, потом появилось еще два небольших и нетипичных пятнышка. Когда ей было 7 лет, мы приняли решение сделать анализ в МГНЦ. Делали севквенирование гена НФ+ МЛПА (На делеции), анализы пришли отрицательными. Потом, поняв, что в РФ не смотрят РНК, мне очень захотелось сделать все возможное, чтобы получить более полные результаты и мы отправили ее кровь в США (в ЮАБ). После месяца ожидания, мы получили и оттуда отрицательные результаты, что в большей степени у моей дочки исключило полную форму заболевания.

 Отправлено: 08.12.15 11:15. Заголовок: Мы тоже делали генет..

Мы тоже делали генетический анализ в МГНЦ. Нас предупредили, что он не особо информативен и определяет 60 процентов мутаций, а остальные 40 не определяет. У нас не определили. Но характерных пятен у ребенка около 40. Первые пятна я стала замечать в 2 месяца, когда стала проходить "мраморность" кожи и пошла по врачам в 3 месяца. Поначалу думала, что у моей дочки "родимые пятна". Но потом стала понимать, что их, что-то слишком много, и что появляются новые. 4 десятка пятен было уже в 3 месяца. Потом перестали появляться.

 Отправлено: 08.12.15 14:26. Заголовок: У Вас отрицательный ..

У Вас отрицательный пришёл?! И не знаю кто Вам дал информацию о 60%. Она неверная. Я общалась с зав. лабораторией и речь там идёт о 80%-не менее. Сам метод секвенирования только охватывает почти 80%

 Отправлено: 08.12.15 15:29. Заголовок: Не помню, кто из них..

Зав лабораторией и сказала. Если что, мы делали анализ весной 2012 года. Все-таки, 3 года уже прошло. Может, сейчас уже точнее делают. Вообще мне, поначалу, точные проценты не говорили, сказали только, что не все определяет. Это уже я спросила точно в процентах, сколько - тогда ответ был, что примерно 60 процентов. Но я особо в это секвенирование не вникала, не изучала. Если, все-таки, 80 и сейчас, и тогда, было- я только рада.Да, анализ у нас отрицательный. Я тут, на форуме, узнала о Легиус синдроме. Интересно, а на него делают анализ? ведь если этот синдром, а не нейрофиброматоз - так там и механизм наследования совсем другой. Рецессивный. (впрочем, может, это уже не по теме)

 Отправлено: 08.12.15 16:06. Заголовок: Зав. лабораторией в ..

Зав. лабораторией в мгнц мужчина, а не женщина. Да, анализ Вы, судя по всему, делали ещё старым методом. Сейчас они, оглядываясь назад, говорят о его точности в 40% от силы. А нынешний анализ даёт примерно 85-90%. Это огромная разница. Легиус наследуется доминантно, а не рецессивно. Анализ в РФ на него делают, но, откровенно говоря, думаю, что особо смысла нет. Шанс иметь Легиуса с таким кол-вом пятен абсолютно минимальный

 Отправлено: 08.12.15 16:32. Заголовок: Эх, лучше бы сейчас ..

Эх, лучше бы сейчас сделали анализ! Что ж мы тогда поспешили. Да, и тогда зав. лаборатории был мужчина, Д.В. Залетаев. Значит, не с зав. лаборатории я говорила. Давно это было. Уже забыла подробности. Не буду больше писать про такие давние времена. Про Легиуса прошу прощения - это что-то не то я вычитала. Перепроверила - и правда доминантный. Лучше мне такие темы не читать вообще. не лезть в дебри.

 Отправлено: 08.12.15 17:46. Заголовок: Пожалуй, позвоню туд..

Может даже, позвоню туда, и уточню что было с процентами тогда. :-) И поменялся ли у них метод с тех пор.

 Отправлено: 08.12.15 17:52. Заголовок: Конечно, можете позв..

Конечно, можете позвонить. Но просто старый метод проведения анализа- SSCP был крайне неточен, увы(

 Отправлено: 08.12.15 17:55. Заголовок: У Вас осталось заклю..

У Вас осталось заключение по анализу на бумажке? Можете показать? Там именно метод должен быть указан

 Отправлено: 08.12.15 19:04. Заголовок: спасибо! вот заключе..

спасибо! вот заключение. http://shot.qip.ru/00OW6J-2etSMz58l/

 Отправлено: 08.12.15 19:37. Заголовок: Спасибо. Глянула. Да..

Спасибо. Глянула. Да, анализ был проведён ещё старым методом. Значит, точность не превышает 40%

 Отправлено: 08.12.15 21:01. Заголовок: Да, спасибо, что гля..

Да, спасибо, что глянули. Буду знать, что теперь у них там более точный метод. А то помню, не так просто туда дозвониться. А выяснить хотелось

 Отправлено: 02.05.16 19:36. Заголовок: MaryMaxim,подскажите..

MaryMaxim,подскажите, пожалуйста, какова полная стоимость анализа? Прочла,что 1200 сам анализ в США,но есть же еще расходы на посредника и т.д.вот и интересно,сколько денег нужно.

 Отправлено: 02.05.16 19:59. Заголовок: Alena вы свяжитесь с..

Alena вы свяжитесь с посредником и узнайте на сегодня актуальную цену. Мария может мказать, сколько это стоило раньше и в Москве.

 Отправлено: 05.05.16 11:48. Заголовок: Alena я узнавала цен..

Alena я узнавала цену 113 тыс, 25 дней готовность, пишут про точность в 98-99%. Это в Америке.

 Отправлено: 05.05.16 11:51. Заголовок: MaryMaxim подскажите..

MaryMaxim подскажите как написать Корфу по поводу типичности пятен, может пока и не нужно его делать? Про пятна я писала в разделе неустановлен диагноз, можете посмотреть? Помимо того, что там сфоткано, сегодня заметила еще что то, может и синяк.

 Отправлено: 05.05.16 12:07. Заголовок: Оксана 1304 Мария п..

Оксана 1304 Мария пока не отвечает здесь, но можете быть уверенными, что она вам скажет тоже самое, что и я, а именно:

Недопустимо отрывать крайне занятого человека с мировым именем по нф по таким пустякам как типичность/нетипичность пятен. Это все равно, что вы напишите лауреату нобелевской премии с просьбой объяснить закон Ньютона или известнейшему и перезагруженному нейрохирургу с вопросом о том, может ли протрузия впоследствии стать грыжей.

Если вам психологически некомфортно, то есть анализ или возможность проконсультироваться ОЧНО у Деминой и др генетиков, постоянно имеющих дело с нф и они объяснят вам на пальцах насчет типичности.

Отрывая человека на такие азбучные моменты вы подкладываете свинью другим, у которых ситуация серьезная и им ДЕЙСТВИТЕЛЬНО требуется консультация не рядового, а мирового специалиста. Уже не раз было, что после подобного "паломничества" западные и в принципе терпеливые доктора не выдерживали абсурда тревожных мамочек( или самих пациентов) и переставали отвечать людям из России.

 Отправлено: 05.05.16 12:29. Заголовок: Angela спасибо, согл..

Angela спасибо, согласна с вами. Лучше проконсультироваться со специалистами или сразу анализ сделать?

 Отправлено: 05.05.16 12:43. Заголовок: Содирна полностью с ..

Содирна полностью с Анжелой. Не надо ему писать, дабы не подставлять других. Он специально писал статью, где явно дал понять, что это не вариант ему так отвечать всем. Можете ознакомиться: https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/104-responding-to-e-mailed-questions-from-patients-and-reviewing-diagnostic-criteria-for-cafe-au-lait-spots-and-groin-freckling Если вы так беспокоитесь, то выход один-анализ

 Отправлено: 05.05.16 19:32. Заголовок: Оксана 1304 рада, чт..

Оксана 1304 рада, что вы все правильго поняли)

Действительно, такие вещи лучше самим , без мировых светил.

Анализ дороже, чем консультация у той же Деминой. Возможно, вам хватит ее мнения.

Но если вам очень тревожно и в принципе есть средства, то лучше слелать анализ и получить близкий к 100% результат.

Удачи вам!

 Отправлено: 25.06.16 16:45. Заголовок: Есть ли смысл делать..

Есть ли смысл делать анализ в спб у Ледащевой?какова его точность и есть ли такие кто такой делал?