Отправлено: 06.09.15 18:58. Заголовок: Наша история с анализами

Начну, пожалуй, с себя. Моей дочке, на сегодняшний день, 8 лет. Родилась она с одним достаточно типичным кофейным пятном. В возрасте двух лет мы нашли еще одно пятно, не совсем типичное, но тоже подходящее под размер в критериях, потом появилось еще два небольших и нетипичных пятнышка. Когда ей было 7 лет, мы приняли решение сделать анализ в МГНЦ. Делали севквенирование гена НФ+ МЛПА (На делеции), анализы пришли отрицательными. Потом, поняв, что в РФ не смотрят РНК, мне очень захотелось сделать все возможное, чтобы получить более полные результаты и мы отправили ее кровь в США (в ЮАБ). После месяца ожидания, мы получили и оттуда отрицательные результаты, что в большей степени у моей дочки исключило полную форму заболевания.

 Отправлено: 26.06.16 01:46. Заголовок: MaryMaxim MaryMaxim ..

MaryMaxim MaryMaxim нф

 Отправлено: 26.06.16 08:22. Заголовок: Может все-таки кто н..

Может все-таки кто нибудь делал анализ в срб на нф?

 Отправлено: 26.06.16 23:22. Заголовок: маша видимо, нет. З..

маша видимо, нет.

Здесь в основном в Москве делали и в сша.

Ссылку киньте, пожалуйста, на тот анализ, который вы имеете ввилу в Спб.

 Отправлено: 27.06.16 08:50. Заголовок: Ледащева говорил в д..

Ледащева говорил в декабре, что достоверность анализа только 55%. Это именно про анализ в СПб.

 Отправлено: 27.06.16 09:02. Заголовок: вы не стали делать? ..

вы не стали делать?
http://www.lifemedical.ru/news/news_91.html

 Отправлено: 27.06.16 09:21. Заголовок: Не уточнила где имен..

Не уточнила где именно в МГц или там. Ледащева сказала не верить с СПб никому , кто обещает большую точность.

 Отправлено: 27.06.16 09:27. Заголовок: получается смысла не..

получается смысла нет никакого делать. 55 процентов это не результат. я правда ходила не к Ледащевой, к ней побоялась, уж больно отзывы жесткие. Была генетик Фролова, вроде не равнодушная, внимательная. хорошего правда ничего не сказала.

 Отправлено: 27.06.16 09:28. Заголовок: да и попасть к Ледащ..

да и попасть к Ледащевой я так понимаю сложнее, по телефону невозможно

 Отправлено: 27.06.16 12:34. Заголовок: К Ледащевой всегда ..

К
Ледащевой всегда записывалась без проблем за неделю. Она хоть может на словах сказать типичные пятна или нет. Но!!!! В заключении все-равно напишет Факомотоз.

 Отправлено: 27.06.16 14:50. Заголовок: а она сразу говорит ..

а она сразу говорит в какую сторону склоняется или все также расплывчато?

 Отправлено: 27.06.16 14:51. Заголовок: анализ в Москве скол..

анализ в Москве сколько стоит?

 Отправлено: 30.11.16 16:17. Заголовок: Вопрос про анализ в США

Уважаемые участники, кто сдавал кровь в США, подскажите, какой вид анализа (по прейскуранту) вы сдавали? (Название NF1/SPRED1 Combo Comprehensive (NFSP1) RNA/cDNA-based sequencing или NF1 Comprehensive (NF11) RNA/cDNA-based sequencing)? ДДЦ рекомендует первый, который стоит 1400$, второй который просто на НФ1 без спрэда стоит 1200$

 Отправлено: 30.11.16 17:40. Заголовок: Добрый день, мы сдав..

Добрый день, мы сдавали сразу со Spred1

 Отправлено: 30.11.16 19:09. Заголовок: Спасибо dariafur , п..

Спасибо dariafur , подскажите, а Вам результат уже пришел? Делают месяц?

 Отправлено: 04.12.16 10:56. Заголовок: Здраствуйте. Дабы не..

Здраствуйте. Дабы не плодить темы, пишу здесь. Если кто знает, подскажите как отправить анализы в лабораторию UAB, посредники, сам процесс отправки, и т.д. если можно по подробнее. Спасибо.