Отправлено: 06.08.17 14:07. Заголовок: Почему анализ не всегда показывает "нейрофиброматоз", хотя он точно есть?

Тема будет формироваться постепенно. Сейчас я напишу самое главное для понимания.

В первую очередь для поиска поломки используют метод сэквенирования, чаще всего, NGS. NGS автоматический метод и, насколько я понимаю, при помощи его выискивают нарушения последовательности нуклеотидов. Используют его самым первым потому, что точечные мутации составляют подавляющее большинство поломок при нф1.

Чтобы было проще понять сравню с книгой.

Есть, скажем, конкретный экземпляр "Мастера и Маргариты" Булгакова. Надо определить нет ли каких "поломок" в этом экземпляре, т.е. отличий от каноного варианта(эталона).

Сэквинирование упрощенно происходит так:

В произвольном порядке нарезаются отрезки текста. Отрезки могут быть совсем разные по длине. Затем с помощью спецальных "реактивов" нарезанное автоматически проверяется на ошибки, сравнивая с "орфографическим словарем". Высвечиваются(становятся видными) только ошибочные, не соответствующие "словарю" моменты.

И все. Другое видно не будет.

Иными словами, этот метод увидит: разлила " масо", разлила "маско", разлила "малсо" итд

А вот другие ошибки текста, например, отсутствие длиннющего слова в 3 главе 5 абзаце или трех слов там же, или целой главы, или даже всей книги(полная делеция) или два одинаковых абзаца подряд этот метод увидеть не сможет. Так же сэквенировпние не может определить, если в МиМ попал отрывок из другооо произведения, скажем, из Ночного Дозора Лукьяненко, если, конечно, этот отрывок перекочивал без "орфографических" ошибок, в противном случае, будет видна именно эта ошибка,

Надеюсь, теперь стало понятнее почему сэквенирование видит только часть мутаций.
П.С. Если есть фактические ошибки, то жду исправлений и уточнений.

 Отправлено: 07.08.17 13:21. Заголовок: В целом, принцип дру..

В целом, принцип других исследований(MPLA, FISH)тот же: высвечиваются "ошибки", -только "реактивы"(и соответственно тип ошибок) заточены на другой поиск и в мпла, и в фише. Насколько я сейчас понимаю, приближение(масштаб поиска разный), но это очень грубо,( генетики содрогнутся, для них мпла это вообще совсем другое(хромосомные мутации), в отличии от сэквенирования(точечные в генах).

Фиш у нас в стране делают как минимум людям с о злокачественной онкологией, исследуя удаленные опухоли. Это очень дорогое исследовпние и, если не ошибаюсь, надо понимать хотя бы примерно, что ищем(т,е. опять же ооочень грубо, какие 2-3-5 реактивов брать(точнее, какие предпологаемые поломки аак маркировать, чтобы увидеть) из, скажем, сотен)