Мастоцитоз – это заболевание системы крови, которое характеризуется массивным образованием особых клеток - мастоцитов, тканевых базофилов или лаброцитов. Эти клетки пропитывают собою кожу и различные внутренние органы.
Причины Мастоцитоз встречается в двух формах – кожной и системной.
Кожные формы мастоцитоза встречаются в основном у детей и бывают редко, нет различий в поражении у девочек и мальчиков. Чаще всего страдают дети до 2 лет, большая часть случаев болезни самопроизвольно проходит к подростковому возрасту.
Однако существует еще и взрослая форма – системный мастоцитоз, он протекает тяжелее и не имеет склонности к самоустранению.
Точные причины развития системного мастоцитоза и механизмы его формирования до сих пор неизвестны, выдвигаются теории о поражении некоторых хромосом с передачей данного типа болезни аутосомно-доминантно. Однако половина больных не имеют семейной предрасположенности.
Формы мастоцитоза Исходя из клинических особенностей, течения болезни и возраста ее начала выделяют формы болезни:
Младенческая кожная форма мастоцитоза: в среднем возраст поражения - до 2 лет, симптомы постепенно исчезают, нет трансформации в системный процесс.
Солитарные (единичные) мастоцитомы: образование очагов поражения, ограниченных несколькими зонами (узлами).
Кожная форма мастоцитоза подростков или взрослых: при ней часты системные поражения, но они не будут прогрессировать. Однако и полного излечения также не происходит.
Кожная форма, аналогичная предыдущей, но с возможностью перехода в системный мастоцитоз, который поражает внутренние органы.
Системная форма с поражением внутренних органов.
Злокачественная форма мастоцитоза в виде тучноклеточной лейкемии. Это особо тяжелая форма с неблагоприятным прогнозом и быстрым течением.
Проявления кожных форм При данной форме поражения затрагивают в основном кожные покровы. При этом основными симптомами являются
кожный зуд,
краснота кожи,
приступы сердцебиений,
снижение давления,
периодические подъемы температуры.
Это проявления выхода из тучных клеток особых веществ – гистамина и его аналогов.
Мастоцитоз характеризуется пятью основными типами поражений кожи.
1. Макуло-папулезные проявления. При этом возникают множественные красно-коричневые пятнышки с сильной пигментацией. При проведении особой пробы трением (проба Дарье-Унны) они приобретают вид красных бугорков.
2. Узловой тип – появление внутри кожи множественных шаровидных узлов размерами до 1 см, плотной консистенции красного, розового или желтого цвета. Поверхность узлов гладкая, проба Дарье-Унны отрицательная. Узлы могут сливаться в бляшки.
3. Формирование мастоцитом – единичные узлы размером от 2 до 5 см, гладкие или сморщенные в «апельсиновую корочку», консистенции резины. Может возникать до 3-4 узлов на шее, туловище, предплечьях. Тест Дарье-Унны положительный, а при травмировании поверхности узла на нем могут возникать пузырьки или гнойнички, покалывание. При обратном их развитии кожа над ними западает и морщится.
4. Эритродермическая или диффузная форма - это крупные зудящие очаги коричнево-желтого цвета в области подмышек или ягодичных складок. Они имеют неправильную форму с четкими границами, на ощупь плотные. Поверхность за счет трения может изъязвляться, возникают расчесы и трещины. По мере прогрессирования очаги расползаются, и кожа становится плотной, консистенции теста, цвет ее от розового до темно-коричневого. Тест Дарье-Унны резко положителен, а незначительные травмы очагов дают образование пузырей и зуда. Постепенно процесс регрессирует.
5. Телеагиоэктазийная форма в основном возникает у женщин и проявляется красно-коричневыми пятнами, состоящими из скопления расширенных подкожных сосудов. Эти пятна различной формы и размера, расположены на резко пигментированной кожной основе. На месте их трения возникают волдыри, поражается в основном грудь и конечности, возможен зуд и распространение процесса на кости.
Проявления системного мастоцитоза
При системном мастоцитозе внутренние органы пропитываются тучными клетками параллельно с поражением кожи или без него.
При этом в пораженных органах проявляются специфические нарушения, связанные с их работой. Чаще всего поражаются:
печень, с ее увеличением, уплотнением и фиброзными узлами (ткани печени замещаются на соединительную ткань),
костная система, с образованием участков остеопороза (размягчения кости) и остеосклероза (замещение кости на соединительную ткань), болями в костях,
лимфоузлы, с их увеличением и болезненностью,
пищеварительный тракт, с диареей и язвенными поражениями,
селезенка, с ее резким увеличением,
костный мозг с его изменениями и замещением нормальных клеток на мастоциты, либо с поражением костного мозга с формированием лейкоза,
нервная ткань.
Диагностика Основа диагностики – это клинические проявления и обнаружение в тканях и коже большого количества тучных клеток.
Прежде всего, исследуют кровь, обнаруживая в ней сдвиги формулы, большое количество тучных клеток и продуктов их жизнедеятельности (гистамина и триптазы).
Проводят биопсию кожи, органов и костного мозга с определением обилия тучных клеток, определяют вид и аномалии их развития (особенно опухолевые).
Проводится хромосомный анализ с определением аномалий связанных особенно с 11 и 20 хромосомами, реже 5 и 7-ой.
Дополнительно проводится рентген костей с определением уровня поражения клеток, а также денсистометрия и МРТ костной ткани.
Для диагностики нарушений внутренних органов проводят УЗИ и КТ, особенно для печени или селезенки. При поражении пищеварительного тракта необходимо проведение эндоскопических методов диагностики.
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума