Отправлено: 12.02.16 22:40. Заголовок: Пигментные пятна

Добрый вечер, уважаемые консультанты!У нас следующая проблема. Дочке сейчас 7,5 месяцев. В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Были у дерматолога, сказал наблюдать. В 5 месяцев, заметила, что на другой ягодице появилось еще два маленьких пятнышка. Стала ее внимательно осматривать и нашла еще несколько, один на ноге и два на теле. Всего 7, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком. У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это? . У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее благодарна!

http://s020.radikal.ru/i709/1511/dc/098cb5ef12b2.jpg
два больших пятна у дочки (остальные маленькие)
http://s019.radikal.ru/i641/1511/ac/d31e37ede61b.jpg
у меня на ноге

 Отправлено: 15.03.16 13:23. Заголовок: Спасибо большое за о..

Спасибо большое за ответы и Вашу помощь!

 Отправлено: 17.03.16 10:25. Заголовок: Уважаемые консультан..

Уважаемые консультанты, позвольте еще вопрос. Я уже поняла, что дочке надо регулярно "проходить" невролога, окулиста, ортопеда. Но беда в том, что все эти специалисты в нашем городе (а ортопеда у нас вообще нет) да и областном центе мало кто вообще слышал о НФ. Когда я буду водить дочку к этим специалистам на какие моменты при осмотре мне самой следует сделать акцент, обратить внимание врачей, на проверку каких возможных проявлений патологий нервной, костной системы и системы органов зрения. Я, наверное, слишком много прошу - вас заменить врачей, но у нас осматривают для проформы и не думаю, что что-то заметят. Может на что я сама кроме пятен могу обращать внимание и контролировать, наблюдать?

 Отправлено: 17.03.16 11:14. Заголовок: Вас сильно затруднит..

Вас сильно затруднит посмотреть все возможные осложнения у нас на форуме? Вся информация доступна к прочтению!

 Отправлено: 19.03.16 10:22. Заголовок: Спасибо! Нашла, все ..

Спасибо! Нашла, все прочитала!

 Отправлено: 20.03.16 16:26. Заголовок: Простите, пожалуйста..

Простите, пожалуйста, если эта информация есть на форуму, но я не нашла. В теме "Прививки и медикаменты при НФ и возможном НФ" ничего не написано. Все таки можно или нет делать прививки при нф?

 Отправлено: 22.03.16 17:24. Заголовок: Добрый день, еще хот..

Добрый день, еще хотела спросить - кто-нибудь слышал о Дорофеевой Марине Юрьевне? Это невролог из Научно-Исследовательского Клинического Института Педиатрии РНИМУ им. Н.И.Пирогова, также принимает платно в клинике Невромед,на Новокузнецкой. Якобы специализируется в том числе на факоматозах у детей.

 Отправлено: 23.03.16 23:55. Заголовок: Уважаемые консультан..

Уважаемые консультанты, я опять к Вам с вопросом. Ранее я писала, что кроме пятен у меня нет других критериев, и только сейчас вспомнила про образования на пальце. Я даже не помню, когда оно появилось, но точно несколько лет назад. Сначала думала, что мозоль, образование довольно твердое на ощупь (только на это место никакое воздействия не происходило), потом вообще не стала обращать внимания и только в свете темы нейрофибром вспомнила о нем. Скажите, пожалуйста, это может быть нейрофиброма?
http://s008.radikal.ru/i303/1603/8d/a4a37a4c0cc4.jpg

 Отправлено: 24.03.16 16:10. Заголовок: Я хоть не консунльта..

Я хоть не консунльтант, но отвечу, что это не нейрофиброма, на шипицу похоже больше. И вообще у вас у самой нет ни какого нф.

 Отправлено: 24.03.16 19:17. Заголовок: Спасибо большое за о..

Спасибо большое за ответ! Уже везде вижу критерии, там, где их нет тоже. Просто, чем больше получаешь информации, тем больше понимаешь, что нф очень вариабелен. Та же самая мозаика может даже вообще ничем не проявляться (читала, у одной женщины анализ показал нф при отсутствии даже пятен, а обеим девочкам ее передался, у них какая то необычная поломка в гене, якобы первая такая в мировом банке данных о нф). Теперь обращаешь внимание на вещи, которые раньше считала ерундой. MaryMaxim, писала, что веснушки в подмышках у меня не похожи на характерную россыпь, но сейчас смотрю, как будто их теперь больше, чем на предоставленном фото. Вот сфотографировала еще раз. Уважаемst MaryMaxim, Irinal, ЛенунчикС, Angela, все, кто давал ответы на мои вопросы, не подумайте, что я не ценю ваш труб и спрашивает опять о том же. Просто вот на этой фотографии веснушек уже больше (от подмышки вниз несколько точек). Посмотрите еще раз, пожалуйста.
http://s019.radikal.ru/i630/1603/d9/8f48e89614aa.jpg

 Отправлено: 25.03.16 00:33. Заголовок: Диана, Марк Твен пис..

Диана, Марк Твен писал, "Осторожно читайте медицинские справочники, иначе можете умереть от опечатки." И еще, не помню дословно, смысл был в том, что почитав медицинский справочник с утра он к обеду нашел у себя почти все описанные заболевания.

Даже опытные врачи обычно не ставят диагнозов "по Интернету", считая, что для этого нужен личный контакт. Есть одно исключение - результаты анализов. Сделайте генетический анализ и вы получите достаточно веский результат.

По фото трудно судить, обычно типичные пятна выглядят более контрастными, но непонятно насколько фото меняет ощущение контраста, но все возможно, бывают и мало контрастные случаи. Лично видел.

Диана, здесь точного ответа нет, вы не найдете его. Надо найти место где вы можете сдать генетический анализ его отправляют в центральную лабораторию. Там результат определят беспрестанные химические реактивы и электроника.

 Отправлено: 25.03.16 06:31. Заголовок: Касательно фото... Д..

Касательно фото... Да. Тут есть картина типичных веснушек имхо. Но! Что это меняет?
В любом случае, остаётся тактика наблюдения ребёнка, даже при наличии диагноза. Даже, если у вас мозаичная форма, с огромной вероятностью, можно сказать, что анализ ничего не покажет. Если у вас нет никаких других признаков нф, то есть счастливая доля вероятность в 3%, что это может быть синдром Легиуса. Тобишь, как ни крути, тут вам никто ответ дать не сможет. Выход один- делать анализы и смотреть. По поводу той женщины и двух девочек. Я очень не люблю, когда ту историю приводят в пример, потому что я лично пыталась в ней разобраться, консультируясь по тому случаю с лучшими врачами. Там не так все просто и нф там нет, скорее всего, ни у кого... А речь там идёт о полиморфизме гена. Пятна их я видела и они отличаются от пятен, допустим, вашего ребёнка. У них они нетипичные.

 Отправлено: 25.03.16 07:36. Заголовок: Очередное спасибо за..

Очередное спасибо за ответ! То есть получается, если все говорить об анализе для дочки, его достоверность все же высока? У нее, как поняла, в любом случае не мозаика (даже если она у меня)? И еще, читая форум, я поняла, что мозаичный и сегментарный нф это одно и тоже. Что признаки ограничиваются одой частью тела (у меня пятна по всему телу). Или это не так?

 Отправлено: 25.03.16 10:02. Заголовок: Дее, вот честно, что..

Дее, вот честно, что вы хотите? Мы тут не можем поставить или опоовергнуть диагноз в вашем случае.

Вам уже много раз написали, что и как надо делать. Вы уже ВСЕ знаете про анализ и его достоверность. Зачем еще раз спрашивать? Ну не изменится от этого ничего(((.

Вы же, если получите отрицательный ответ по анализу, все равно будете мучить себя и других страхами и сомнением.

Ждите. В случаях, подобных вашему, только наблюдение.

 Отправлено: 25.03.16 10:50. Заголовок: Покажите слова, где ..

Покажите слова, где говорится, что это одно и то же! Это не одно и то же. Есть генерализованная мозаичная форма, а есть самая поздняя мутация- в виде сегментарного нф. И ещё раз повторюсь, если у вас мозайка, у ребёнка 100% полная форма!

 Отправлено: 25.03.16 11:28. Заголовок: MaryMaxim, наверное,..

MaryMaxim, наверное, я неправильно поняла написанное в разделе «Мозаичные и сегментарные формы НФ1». Может быть смутила фраза «Сегментарный НФ1 является результатом генетического процесса, названного мозаицизмом.» Теперь понимаю, что это не одно и то же.
Уважаемые консультанты, я и сама вижу, что чересчур усердствую не в том направление, одно и тоже перемалываю. Лучше бы сейчас тратила время и энергию на общение с малышкой. Она такая забавная становится. Наверное затянулся у меня период адаптации к принятию этой ситуации. Я понимаю, что это не место для рассуждения на тему неисповедимости путей Господних или фатума, но все думаю, как-то слишком много необычно и редкого на оду семью. Сама родилась без руки, тоже не самое частое явление, причина гибели сыночка на 41 недели беременности, тоже якобы очень редкая патология (плевистое прикрепление пуповины, разрыв сосуда пуповины, задохнулся детка, не смогли реанимировать), якобы такое очень редко встречается. Потом непонятная история с неполноценным швом на матке, три раза перешива-ушивали, та же петрушка, не срастается полноценно ткань. Опят же слова врачей - необъяснимо, но факт (кто-то из них походя бросил фразу по поводу дисплазии соединительной ткани). Так что больше я вряд ли выношу ребенка. У мужа, здорового, казалось бы, мужчины в 36 лет инфаркт. Еще теперь этот, невыговариваемый без логопеда нейрофиброматоз. Я не стенаю, понимаю, что тут все не без истории. Просто так много редкого на одну семью. Может это потому, что я родилась 29 февраля? )).

И все таки про прививки - Прививки нам некоторые уже сделали - акдс, гепатит, бцж, полиомиелит и еще дну (вылетела из головы). Нам можно их продолжить делать?

Сегодня водила дочку к окулисту. Щелевой лампой не смог посмотреть, так как это целый агрегат, куда надо целенаправленно «положить» голову. Смотрел при помощи зеркального офтальмоскопа. Сказал, что вроде никаких образований, наростов не видит. Скажите, такой осмотр без щелевого ламы информативен? Получается, что при помощи нее можно смотреть уже в только в более позднем возрасте?

Пациент В, да это мой случай – «Так я добросовестно перебрал все буквы алфавита, и единственная болезнь, которой я у себя не обнаружил, была родильная горячка. Ящуром книга заканчивалась, и я решил, что больше мне уж ничто не угрожает» ))

 Отправлено: 25.03.16 12:15. Заголовок: Ещё у меня на белках..

Ещё у меня на белках глаз, есть кофейные пятна,несколько в обоих глазах. Говорили невусы

 Отправлено: 25.03.16 12:28. Заголовок: Узелки Лиша у таких ..

Узелки Лиша у таких маленьких и не бывают почти. Они после пубертата появляются, в основном. А невусы на белках не имеют к ним отношения никакого. И, тем не менее, отсутствие у вас узелков Лиша, не исключает мозаичной формы нф

 Отправлено: 25.03.16 12:29. Заголовок: Вопрос прививок кажд..

Вопрос прививок каждый решает сам для себя. Никаких запретов нет, но это личное дело каждого принять решение и взять ответственность за это.

 Отправлено: 25.03.16 12:42. Заголовок: Прививку могут стать..

Прививку могут стать провоцирующим фактором? А чего именно? Ещё хотела спросить,без разницы где сдавать анализ из трёх вариантов лабораторий? Или есть какие то плюсы и минусы каждого из них?

 Отправлено: 25.03.16 12:54. Заголовок: Никаких запретов нет..

Никаких запретов нет на прививки, соотв-но, нет информации о возможности провоцирования чего-либо. Между лабораториями в РФ разницы нет. Есть только разница между анализами в РФ и США