Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Добрый вечер, уважаемые консультанты!У нас следующая проблема. Дочке сейчас 7,5 месяцев. В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Были у дерматолога, сказал наблюдать. В 5 месяцев, заметила, что на другой ягодице появилось еще два маленьких пятнышка. Стала ее внимательно осматривать и нашла еще несколько, один на ноге и два на теле. Всего 7, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком. У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это? . У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее благодарна!
Отправлено: 28.03.16 14:33. Заголовок: Добрый день! Еще хот..
Добрый день! Еще хотела спросить, у дочки на носу небольшая вмятинка, скажите, пожалуйста, это не является диагностическим критерием? Что это может быть, просто такое строение носа? http://s020.radikal.ru/i712/1603/91/0616e1571b5c.jpg
Отправлено: 29.03.16 10:43. Заголовок: Добрый день! Я ещё ..
Добрый день! Я ещё хотела у ва совет спросить,уважаемые участники форума. Сегодня беседовала по телефону с Дорофеевой. В принципе ничего нового, чего бы не читала и не рассказали мне вы, я не узнала. Да и не рассчитывала. Просто неудобно было не позвонить, знакомый с ней договорился о заочной консультации. Она тоже сказала - наблюдение, можно анализ сдать. Но еще один момент меня насторожил. Она сказала можно сделать ээг, мол у деток с нф чаще бывают эпилептические приступы? Так ли это? Может нет такой уж необходимости 9 месячному ребенку делать ээг?
Отправлено: 29.03.16 19:10. Заголовок: И вообще в первый ра..
И вообще в первый раз услышала, что эпи готовность может быть критерием НФ, точнее это как и остальные, "неосновные" симптомы, типа глиом, ложных суставов, плексиформных нейрофибром, может быть, а может и не быть. Мол какой то процент детей с НФ имеют эпиготовность, у некоторых перерастает в настоящую эпилепсию. Вспомнила, что мне в универе вроде как ставили ее, повышенная судорожная готовность мозга, приступов у меня не было как таковых. Потом выяснилось, что были это панические атаки. Как только выяснили, все прошло. Вот теперь думаю, может это тоже критерий нф. Для меня.
Доброе утро уважаемые консультанты! Помогите, пожалуйста, понять следующую ситуацию. Дочке 10 месяцев. Сегодня гладила по головке и на затылке нащупала под кожей бугорки, как шарики перекатываются, чуть твердые на ощупь, слева и справа, как бы симметрично, размер где-то со спичечную головку, может чуть больше. Внешне не видать никак, только на ощупь. Справа чуть больше и ощутимей. Расположение примерно, как на картинке (ниже прикрепила), лимфоузлы под цифрой четыре. Мне кажется я и раньше их ощущала, не придала значение, а потом вроде уже не нащупывала. Сейчас явно ощущается с обеих сторон. Скажите, пожалуйста, не могут ли это быть фибромы? Они всегда видны? (у дочки только на ощупь). Заранее большое спасибо за ответы! http://s016.radikal.ru/i334/1605/21/16a8b4c1f4a6.jpg
Отправлено: 06.05.16 08:27. Заголовок: Спасибо больщое за о..
Спасибо больщое за ответ!! Еще хотела спросить. Читала, что для нф характерна малорослость. Это часто встречающийся косвенный признак? У нас дочка плохо набирает рост. Мы с рождения не очень хорошо набирает рост. Но хоть какая-то прибавка была каждый месяц. Сейчас ей 10 месяцев. Рост 65 см. Родилась с ростом 48 см. В 7 месяцев рост 62, в 8 месяцев почему то нет записи. В 9 месяцев нам тоже говорили рост 65 см. Получается, что за последний месяц мы вообще не прибавили в росте. 65 см для 10 месяцев это ниже всех норм… Плюс то, что перестали набирать.
Отправлено: 08.05.16 08:38. Заголовок: А у Вас самой какой ..
А у Вас самой какой рост? И какой рост у отца ребенка? Обычно, рост ребенка соответствует росту одного из родителей. А низкорослость при НФ часто встречается, насколько я знаю. У меня наследственный НФ1 в 3 поколении (из того, что мне известно), рост - 160 см. Моей дочке заболевание тоже передалось, ей сейчас 11 месяцев. И вот уже 3 месяца подряд она не набирает ни вес, ни рост вообще! Так что такое бывает у многих. Не переживайте, догонит.
Отправлено: 08.05.16 15:26. Заголовок: Конечно viCOOLya пр..
Конечно viCOOLya права, в первую очередь надо смотреть на рост родителей. Как мне говорили, над проблемой определения роста ребенка в зависимости от роста родителей работали, вывели теоретическую формулу ожидаемого среднего роста потомства, конечно это не железное правило это средний результат.
Получилась формула: Д = 0,505(П + М) - 5 см. Например, рост отца 180 см, рост матери 161 см, в сумме 341 см. Умножив последнюю величину на 0,505 и вычтя 5 см, получим ожидаемый рост взрослой дочери 167,2 см. В формуле для оценки роста взрослого сына вместо 0,505 нужно брать 0,57, а вычитать, вместо 5 см, 14,5 см: С = 0,57(П + М) - 14,5. Например, у тех же родителей рост взрослого сына составит, скорее всего, 179,9 см.
Малорослость в случае НФ иногда случается, но диагностическим признаком НФ не является.
Уважаемые консультанты, добрый день. Помогите, пожалуйста, понять следующую ситуацию. У меня на руке появилась ну как шишка. Такое чувство, что там был прыщ, но я не уверена. Уже месяца два как. Обычно след от прыщей, ну как рубчик, а это просто мягкая, внутри ничего нет, как припухлость, на бородавку не похожа. Может это быть фиброма?
Отправлено: 05.07.16 14:43. Заголовок: Dee мы не консультан..
Dee мы не консультанты, а такие же простые смертные как и вы.
Я обычный человек с нф1. Пациент, так сказать. Мария - мама, у дочки которой какое-то время нф был под вопросом и , к счастью, не подтвердился.
Со всеми мед вопросами лучше обращаться к варачам. Очно.
Тут мы стараемся помочь в трй сфере, с которой немного знакомы по собственному опыту, а именно, нф. И в той мере, в какой сами осведомлены. Спасибо за понимание!
Отправлено: 05.07.16 15:04. Заголовок: Спасибо за ответ, An..
Спасибо за ответ, Angela. Я и обращаюсь к вам, как к пациентам, знакомых с этой проблемой. У кого есть проявления НФ и кто не понаслышке знает о них. У нас абсолютно нет никаких специалистов. Поэтому и обратилась к вам, узнать похожа шишка на фиброму или нет. Простите, если была некорректна. И еще раз спасибо за любой отклик.
Отправлено: 05.07.16 22:37. Заголовок: У меня его никто не ..
У меня его никто не диагностировал. У меня есть пятна, около 8, но к 36 годам больше ничего не было. Пока у дочки не появились, я вообще не была интегрирована в эту проблему, не обращала на них внимания. После появления пятен у дочери, стала "осматривать" себя на наличие других критериев. Окулист узелки Лиша не нашел, фибром не было, мрт как то делали (по другой причине), все чисто. Всеобщем не было кроме пятен у меня ничего. Здесь, в этой теме предполагалось, может у меня мозаика. И вот только недавно эта "шишка". Поэтому и думаю, не второй ли критерий. Шишка только одна. Да и пятна, как я поняла, у меня не совсем типичные что ли. Хотя по мне, такие же как у дочки. Но у дочки их больше, около 17, 8 из которых достаточно четкие, другие мелкие и размытые, не совсем типичные.
Отправлено: 05.07.16 23:02. Заголовок: Angela, спасибо ещё ..
Angela, спасибо ещё раз за оперативные ответы Ваши. Если оставить в покое мои потуги найти у себя нф, позвольте вопрос по дочери. Алисе год, сейчас планово будем проходить специалистов, в том числе окулиста, хирурга, невролога. У нас, конечно, никто и не слышал о нф. Скажите, уместно или точнее смогу ли я сама их соорентировать на что надо делать акцент, учитывая подозрение на нф?Надо ли в таком возрасте делать УЗИ брюшной полости на наличие внутренних фибром?
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 0
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума