Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Добрый вечер, уважаемые консультанты!У нас следующая проблема. Дочке сейчас 7,5 месяцев. В 4, 5 месяца заметила у дочки на попе два пигментный пятна (бледно коричневого цвета). При рождении их не было. Наш педиатр ничего внятного не сказал. Были у дерматолога, сказал наблюдать. В 5 месяцев, заметила, что на другой ягодице появилось еще два маленьких пятнышка. Стала ее внимательно осматривать и нашла еще несколько, один на ноге и два на теле. Всего 7, все, кроме двух, которые на фото где-то от 5 миллиметров до 1 сантиметра, цвета кофе с молоком. У мужа на теле есть пара таких же пятен, у меня у самой нашла штук семь. Прочитала, что это может быть нейрофиброматоз. Так ли это? . У дочки пятна сохраняются. Новых слава Богу, нет, но вроде бы одно пятно немного увеличилось в размере, чуть чуть. Скажите, может обычное пигментное пятно (очень хочется верить что у нас нет нейрофиброматоза) немного увеличиваться по мере роста ребенка или нет? Кожа же растягивается и пятно может увеличиваться или я не правильно рассуждаю? Заранее благодарна!
Отправлено: 06.07.16 07:15. Заголовок: У нас подозрение на ..
У нас подозрение на нф,нам назначили в обязательном порядке узи головного мозга,узи брюшной полости и экг,сказали в год повторить. узимозга последний раз делается в год. Потом родничок заживет и ничего не будет видно. Помимо этого каждые полгода невролог,ортопед,окулист.так что если есть возможность узи сделайте конечно.
Маша, спасибо большое за советы! Angela, Вы правы анализ единственный вариант, которой поможет прояснить ситуацию. Касательно меня, даже в этой ветке не исключи наличие НФ у меня. Есть пятна, россыпь подмышкой (по мнению MaryMaxim более менее типичная) и вот это шишка, ну очень похожа на фиброму, к сожалению. Уже третий признак. Как читала при мозаики такое возможно. Это и расстраивает. У меня вот так, а у дочери, если у меня мозаика 100% полная форма НФ.
Отправлено: 15.07.16 02:17. Заголовок: Написала Корфу о сво..
Написала Корфу о своей ситуации, на удивление ответил почти сразу. Вот его ответ:
Diana,
The cafe-au-lait spots are similar to those seen in NF1, though by themselves they are not enough for a definitive diagnosis. The bump on your arm (I think that’s what is shown in the picture) could be a neurofibroma, though it would require a biopsy to be sure. It is possible for a parent to have mosaic NF1, with only parts of the body affected, and then to have a child with NF1 if one of the cells with the mutation is a germ cell. That child would have the full features of NF1, since the mutation would be present at the time of conception.
Mosaic NF and segmental NF are basically the same thing - both reflect having some, but not all, cells with an NF mutation. The segmental term means that the signs are clustered in a single region of the body, which happens with some, but not all, causes of mosaicism.
At this point, NF1 is a possibility,and genetic testing, especially of your daughter, would be the best option. If that can’t be arranged, having both you and her seen by a physician who is familiar with NF would be helpful. Biopsy of the skin bump you have to see if it is a neurofibroma might also be useful.
Это я к тому, что Корф и мои пятна считает типичными для НФ1 и допускает вероятность наличия НФ1 у меня, даже в отсутствии узелков Лиша, веснушек (я писала об этом ему в письме). Насчет биопсии что – то думаю, стоит ли трогать, если это и правда нейрофиброма.
Отправлено: 15.07.16 09:24. Заголовок: Dee решаете вы. У ва..
Dee решаете вы. У вас кроме пятен нет других признаков. Только это образование может быть нейрофибромой, а может и не быть. Считается, что кожные нейрофибромы не перерожлаются никогда.
Как вариант, вы можете удалить ее и сделать гистологию.
Корф просо исключает редкие и редчайшие случаи. Чаще у человека будут просто пятна, не нейрофиброма и отсутствие нф1.
Вы переживаете сильно и , если не сделаете, о так и будете постоянно в напряжении. Недаром считается, что хуже всего - неведение.
Потрясающе подробный и крутой ответ Корфа. Продолжаю удивляться, как обстоятельно человек его уровня относится к людям, которые ему пишут. Если есть возможность, ген тест малышки для Вас действительно выход!
Отправлено: 15.07.16 14:22. Заголовок: Dee а вы не могли бы..
Dee а вы не могли бы создать новую тему с этим ответом Корфа? Я ее прикреплю, чтобы желающие легко могли ознакомиться с мнением ведущего мирового специалиста.
Я бы удалила образование и сделала гистологию, если нейрофиброма, то делала бы генанализ дочке, если нет, то не стала бы тратить немалые деньги. Имхо
Отправлено: 15.07.16 20:49. Заголовок: Маша, пятен у нас мн..
Маша, пятен у нас много. 8 довольно четкие и типичные. Остальные мелкие и бледные. Angela, мне тему создать вновь, описывая ситуацию или просто ответ Корфа?
Отправлено: 15.07.16 20:53. Заголовок: Я вот думаю, что есл..
Я вот думаю, что если удалю таки образование и это будет нейрофиброма, то наоборот, уже и смысла не будет а тесте (который и правда для нас дорогостоящий). Итак будет уже с почти наверняка, что это НФ1.
Отправлено: 15.07.16 21:26. Заголовок: Я думаю, ято можно н..
Я думаю, что можно назвать тему так, чтобы привлекала внимание новичков, интересующихся маоым количеством пятен и возможным нф1.
Что-то типа :" Ответ Корфа по поводу малого количества пятен у мамы и пятен у ребенка".
И в сообщении кратко, что вам столько лет(это на самом деле важно), у вас столько-то пятен и больше ничего нет, только недавно появилось образование(нейрофиброма?). Дочке столько-то, столько пятен. Более подромно сиотрите мою тему тут(ссылка).
И далее ответ Корфа.
Если ссылка не получится, то я потом подкорректирую.
Отправлено: 15.07.16 21:32. Заголовок: Dee вооот! А я бы на..
Dee вооот! А я бы наоборот мыслила)) если это нейрофибома, то вероятность нф1, конкчно, очень сильно увеличивается, но оно не 100%. Потому что нейрофиброма всего одна. Было бы хотя бы две....
А у ребенка..... было бы хорошо посмотреть, что за поломка. Возможно, у вас, если есть нф1, то это особый вариант , скажем, полиморфизма. Когда небольшое ищменение гена есть, но сам ген нормально функционирует(и, значит, не будет никаких проявлений, свойственных нф1).
Если же у дочки будет обнаружена более стандартная мутация, то вы тогда и будете периодически делать мрт и др обследования. В общем, я бы делала анализ, чтобы понять необходимый объем беготни с дочкой(от нуля до стандартного или даже больше, но в вашем случае это сильго вряд ли).
Отправлено: 15.07.16 21:34. Заголовок: В принципе, анализ м..
В принципе, анализ можно и не делать, просто спокойно наблюдать за дитем. Если так получается, то можно хорошо мэконимить и потратить эти деньги на всякие вкусности-развлечения.
Отправлено: 15.07.16 22:21. Заголовок: О, Анжела, первый ра..
О, Анжела, первый раз услышала от Вас про полиморфизм. Слышала и от Марии Максимовой, что бывает такая штука..не расскажите ли поподробнее, при этом же не будет найдена поломка? Вот как у нас, со стороны мужа все через одного с фибромками, мелкими но множественными пятнами, другими добрыми кожными образованиями- ну очевидно, что что то есть но точно не полноценный нф1. Может быть такой полиморфизм у нас, выходит? Я и не знала, что такое бывает
Отправлено: 15.07.16 22:28. Заголовок: машаС другой стороны..
маша[/bмаша пишет:
цитата:
С другой стороны, фиброму тронешь, может спровоцировать рост новых....лучше может не трогать если не беспокоит.
Это недоказанное утверждение. Многие удаляли десятки нейрофибром и не заметили усиленного появления новых. Кто-то придерживается концепции "матки", считая, что она может появиться намного позже "детей".
В общем, это , на мой взгляд, отговорка, не более. Радикально удаленная нейрофиброма не приводит к усиленному росту новых, но так же не предотвращает появление тех, которые должны появиться и появились бы даже без удаления этой.
О, Анжела, первый раз услышала от Вас про полиморфизм. Слышала и от Марии Максимовой, что бывает такая штука..не расскажите ли поподробнее, при этом же не будет найдена поломка?
Я мало что знаю, так же слышала от Маши. Дело в том, что у меня, как у взрослого человека, свои отношения с нф1, мне не нужны по большому счету продвинутые щнания про миссенсы, нонсенсы, делеции, полиморфизмы итд, поэтому я знаю, но знаю общие вещи.
Мое мнение насчет весьма четкое: есть международные стандарты болезни нф1. Если у человека есть какое-то изменение в гене нф, но оно практически никак не проявляется(не менянт его работу), то у человека нет болезни нф1. Есть изменения в гене, но нет болезни. Нельзя такие случаи присоединять к реальому нф1. Это кпк со сколиозом. Во вмем мире взрослые с искривлением примерно до 10 гр считаются здоровыми, имеющими особенности развития. Это состояние не требует ни лечения, ни наблюдения. Болезни у человека нет.
Это только у нас половина населения носит этот псевдодиагноз))
Отправлено: 15.07.16 23:31. Заголовок: По поводу роста обра..
По поводу роста образований в следствии удаления других лично я наблюдал следующее.
Маленькие операции типа удаления образования о котором идет речь, никого заметного роста не вызывали.
Усиление роста вызывали тяжелые многочасовые нейрохирургические операции. вероятно не самим фактом удаления а общей нагрузкой на организм, и временным ослаблением защитных сил организма, ситуация в случае о котором я говорю была такой, что без этих больших операций, было нельзя.
Конечно обшей тенденцией был постоянный рост образований.
Добрый день! Моему сыночку 7 месяцев, вчера поставили под вопросом факоматоз. На теле имеется 2 пигментных пятна-на ручке потемнее 1.5-2, и намного светлее на спинке 2-2.5. На спине у меня такое же пятно, лет так 7 уже. Подскажите, что думать?! Пока стадия плача не могу успокоить
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 0
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет
- участник сейчас на форуме
- участник вне форума