Отправлено: 17.05.16 14:06. Заголовок: Пигментные пятна характерные?

Ребенку 2 месяца. Недели 2 назад нашла одно пятно, потом через неделю другое и третье. Не нахожу себе места. Прокомментируйте, пожалуйста, типичность. Понимаю, то основное - наблюдать, что и делаю. Но хочется услышать от знающих хоть что-то((
http://shot.qip.ru/00QlId-519yBhtcOA/
http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOz/
http://shot.qip.ru/00QlId-119yBhtcOy/
http://shot.qip.ru/00QlId-219yBhtcOx/

 Отправлено: 01.07.16 22:48. Заголовок: Анфиса не знаю насче..

Анфиса не знаю насчет комментариев, но такие пятна это не только не нф, но и не повод для какого-то особого беспокойства.

 Отправлено: 02.07.16 07:35. Заголовок: dariafur ,тест в Мос..

dariafur ,тест в Москве даст 90%,так а если тест показывает и наследственность и новые мутации,что приходится на вот эти 10%?что тест не может распознать?

 Отправлено: 02.07.16 10:07. Заголовок: маша , если я правил..

маша , если я правильно поняла, то ген, в котором появляются мутации очень большой (350 000 пар нуклеотидов), целиком его не проверяют, поэтому есть небольшая вероятность, что при анализе не захватили участки с мутацией и тест получился отрицательным. Поправьте, если я что-то не так поняла.

 Отправлено: 02.07.16 18:53. Заголовок: Вы не совсем правы. ..

Вы не совсем правы. Да, ген большой, но проверяют ВСЕ кодирующие области. Остаётся открытым вопрос о мозаичных мутациях и интронныз областях

 Отправлено: 02.07.16 20:14. Заголовок: Мозаичные мутации,по..

Мозаичные мутации,по простому,это что?получается есть смысл анализ делать. Почему же в Питере не дают 90%,по другому белают?

 Отправлено: 02.07.16 20:16. Заголовок: Про мозаичные и сегм..

Про мозаичные и сегментарные мутации Вы можете прочесть на этом форуме. Я не знаю как в Питере, я описала Вам мировой стандарт анализа, который проводят в США и включающий в себя секвенирование кодирующих областей, mlpa и fish

 Отправлено: 03.07.16 08:43. Заголовок: Еще такой вопрос,дер..

Еще такой вопрос,дерматолог когда смотрела пятна,говорила,в этом много меланцитов,в это совсем мало,этот факт наличие или отсутствие меланцитов в пятнах играет какую либо диагностическую роль при постановке диагноза?

 Отправлено: 03.07.16 11:31. Заголовок: достатлчно странная ..

достатлчно странная формулировка. Дерматолог может увидеть глубину залегания пигмента и роли это никакой не играет

 Отправлено: 03.07.16 12:07. Заголовок: Мы к дерматологу не ..

Мы к дерматологу не ходили, но цвет у пятен стал разный. Как я говорила,из одного "выросла" родинка, где-то 3 мм в диаметре, второе стало как-то более коричневато -рыжее что ли, третье без изменений.

 Отправлено: 03.07.16 14:48. Заголовок: А при нф глубина зал..

А при нф глубина залегания пигмента определенна?например там глубоко или наоборот поверхностно?

 Отправлено: 03.07.16 17:11. Заголовок: Начинается свалка из..

Начинается свалка из очень многих вопросов в одной теме, понимаю, задающему вопросы так удобнее.

Убедительно прошу с уважением относится к тем людям, кто придет сюда позже и будет искать ответ на уже обсужденный вопрос и тем кого попросят на этот вопрос отвечать.

Использовать правило - новый вопрос - новая тема с названием из которого понятна суть обсуждаемого вопроса.

 Отправлено: 03.07.16 21:41. Заголовок: Пациент В согласна и..

Пациент В согласна и поддерживаю.

 Отправлено: 03.07.16 21:43. Заголовок: маша вы шутите? Насч..

маша вы шутите? Насчет определения залегания при нф?

Если бы это имело диагностическое значение, то непременно присутствовало на нашем форуме в ликбезе.

 Отправлено: 11.08.16 22:43. Заголовок: Здравствуйте еще раз..

Здравствуйте еще раз!
Сейчас ребенку почти 5 месяцев, пятна поменяли характер.
1. Пятнышко на ручке "стало" родинкой, а именно, выпуклое, коричневое.
2. Пятно на груди тоже стало коричневое, но плоское, не выпуклое, похоже, что структура кожи в этом тоже как бы немного поменялась. http://shot.qip.ru/00QPrU-3dlsBsHZe/
3. Пятно на ноге осталось прежним, но загорело. http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZg/
4. Есть пятно на лице около глаза, стало видно после того, как сошла желтушность, его плохо видно, бледное.
5. Бледное пятно на животе http://shot.qip.ru/00QPrU-4dlsBsHZf/
6. Мелкое пятнышко на боку http://shot.qip.ru/00QPrU-5dlsBsHZh/

Получается, что из всего этого зоопарка только пятно на ноге и подходит по цвету и размеру. Пытаюсь понять, что такое неладное с кожей у ребятенка. Родинки - понятно, пара родимых пятен - тоже понятно, неравномерная пигментация - смиримся, но когда эта мешанина вся вместе - странно.

 Отправлено: 12.08.16 08:32. Заголовок: Anta да, пока так, о..

Anta да, пока так, одно пятно. Но одно и два пятна не свидетествуют об нф. Нужно больше пятен и второй признак.

Что же странного? Приглядитесь на улице: на людях еще те "зоопарки".

 Отправлено: 10.11.16 19:25. Заголовок: Врачи не могут поставить диагноз!невролог пишет факаиматозы,онколог отрицает,..

 Отправлено: 28.04.21 18:47. Заголовок: Anta Добрый вечер, п..

Anta Добрый вечер, подскажите пожалуйста как сейчас обстоят дела? Удалось исключить нейрофиброматоз?

 Отправлено: 23.06.21 11:33. Заголовок: Anta..