Отправлено: 08.09.17 18:25. Заголовок: Нейрофиброматоз или нет

Здравствуйте, у нас такая ситуация: в 6 месяцев появилась мозоль-ка на сгибе мизинчика (подозревали гигрому; фиброму), росла до года, после чего до двух лет стала мягче и меньше, однако заметили ещё одну шишечку на другом суставе этого же пальчика сбоку, а позже и под локтем не по ходу нерва, а какбы в куче около 6 штучек как шарики. Есть очень бледная дисхромия на грудной клетке по типу маечки и грязной кожи, сверху светлее снизу темнее, на попе одно нетипичное пятно 1 см и две малюсенькие точечки под левой мышкой. Также цвет глаз серый и бурый ободок вокруг. На той стороне где все эти проявления - на левой в глазу эта бурость чуть больше в нижнем секторе, но отдельных точек нет, просто вокруг зрачка. По всем этим параметрам оба генетических института нам отвергли диагноз НФ со словами: пятна нетакие как клякса и с белыми точками это одно, а дисхромию вообще не учитывают, фибромы у локтя должны быть как бусы по нерву, гамартомы у окулиста не проверяли, веснушки немножественные, ребёнку 2 года, но мы всеравно сдали анализ. У нас очень мне кажется много признаков, но все они не подходят под стандарты, очень страшно потерять ещё эти два месяца, так как под локтем увеличивается опухоль, хотя первоначальная какбудто уменьшается та что на сгибе. Ещё в МГНЦ сказали что НФ так не проявляется, опухоли вперёд пигментации и так рано ищите в другом проблему. Может кто-то из знающих может прокомментировать нашу ситуацию? Если нужны фото могу предоставить, но там точно нетипичное пятно или совсем размытое. Могут ли нетипичные пятна превратиться в овальные.
И ещё очень важный вопрос, появилась сыпь как экзантема красная, краснота прошла, а папулы уже месяц держится на руках и внутренних сторонах ног. Институт дерматологи сказал экзантема и может месяцами проходить, точно не имеет отношения к НФ. Как вообще появляются множественные кожные фибромы? Они как прыщики сразу телесные или могут как раздражение быть?
ПРОСТИТЕ ЧТО СРАЗУ ТАК МНОГО, но думаю тут все меня поймут.

 Отправлено: 08.09.17 18:58. Заголовок: Хочу пояснить некото..

Хочу пояснить некоторые моменты: бурое кольцо вокруг зрачка есть и у отца ребёнка, никаких пятен при рождении не было, заметили это одно около 2-х лет. А дисхромия была похоже в годик по фото посмотрела, но она очень незаметная, какбудто живот смуглый.

 Отправлено: 09.09.17 08:10. Заголовок: Не известно о случая..

Не известно о случаях принципиального изменения формы пятен, дело в другом, слово "не типичные" обозначает не "при таких пятнах НФ не может быть" а "при нф пятна обычно другие" слова "не типичные" не дают гарантированного отрицания НФ.

По вашему словесному описанию, я считаю, ситуация к НФ отношения не имеет. Как я вас понял, генетический анализ вы сдали но он еще не готов. Какой бы ни был результат он принципиально ничего не изменит в ваших действиях. Единственный случай когда он, что-то принципиально и срочно меняют это если его результат используются при планировании семьи. Ждите не торопясь.

Фибромы просто медленно растут из ничего.

 Отправлено: 09.09.17 09:11. Заголовок: Спасибо за ответ, да..

Спасибо за ответ, да, я понимаю, что при НФ может даже не быть никаких пятен.
Что может изменить отрицательный анализ: можно будет взять биопсию или вырезать одно из образований и попробовать разобраться что это такое.и мы планируем ещё детей, сейчас непонятно как их планировать.
А по образованию Нейрофиброматоз по всему телу как это происходит - сам процесс, нет нигде такой информации и думаю многие мамы с подтверждённым диагнозом или нет сходят сума от любого прыщика или сыпи.
Задавала вопрос также на другом сайте, ответ так и не поняла. Вот там есть фото:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=407486&highlight=%CD%E5%E9%F0%EE%F4%E8%E1%F0%EE%EC%E0%F2%EE%E7

 Отправлено: 09.09.17 13:49. Заголовок: Врач ответил вам на ..

Врач ответил вам на русмедсерв предельно ясно, что по интернету диагноз поставить или снять нельзя и предложил записаться на прием. Это действительно так. Врачи по интернету диагнозов не ставят. И не обсуждают с пациентами мнения коллег.
По медицинским этическим правилам, врачу можно только высказывать любое свое сложившееся мнение. Но нельзя обсуждать с пациентом другого врача. В идеале, даже со знакомым в личной беседе. Старайтесь не ссылаться одному врачу на мнение другого врача, это часто заводит беседу в тупик. Формулируйте при необходимости смысл ссылки как просто вопрос от себя.

Фото посмотреть я не смогу, для этого там нужна регистрация. Дождитесь результатов генетического анализа, он скажет точнее всех.

 Отправлено: 09.09.17 16:33. Заголовок: Этот диагноз один из..

Этот диагноз один из самых вариабельных в своих проявлениях и понятно, что все врачи видели лично не всякое течение, тем более например генетики видят восновном начало, а хирурги иной блок. Поэтому я и написала сюда, чтобы возможно получить ответы на свои вопросы, а не постановку как такового диагноза. А вопросы в следующем:
Сталкивался ли кто-то с таким течением или читал об этом и про сыпь, как вообще выскакивают кожные нейрофибромки сыпью или по одной растут, раздражается ли место при возникновении или просто растёт телесный прыщик?

 Отправлено: 09.09.17 16:36. Заголовок: Фото выложу как толь..

Фото выложу как только смогу скачать программу, в режиме модема она не качается.

 Отправлено: 09.09.17 18:40. Заголовок: С ростом множественн..

С ростом множественных фибром я не сталкивался, одиночные просто медленно растут из ничего, из чистой кожи. Предполагаю, множественные также. Появляются скорее не все одновременно а по одной или по несколько. Да и растут они все время, когда быстрее, когда очень медлено.

 Отправлено: 09.09.17 18:48. Заголовок: Спасибо большое за о..

Спасибо большое за ответы, возможно кто-то ещё выскажется и надеюсь все у нас наладится. У всех, кто так или иначе столкнулся с этим.

 Отправлено: 10.09.17 16:28. Заголовок: Пятно на бедре 1 см:..

Пятно на бедре 1 см:

Веснушки под мышкой:

Множество фибром под локтем:

Фибромы на мизинце:

Дисхромия по типу грязной кожи:

Сыпь:

 Отправлено: 10.09.17 20:59. Заголовок: На мысли о НФ меня с..

На мысли о НФ меня снимки не наводят, ждите результатов генетического анализа, чтобы закрыть тему НФ.

 Отправлено: 13.09.17 00:15. Заголовок: Сейчас появилось вре..

Сейчас появилось время на более подробный ответ.
С абсолютной уверенностью все отображенное на всех снимках кроме первого не имеет никакого отношения к НФ. Пятно на первом снимке не типично для НФ1 как вы знаете и одного пятна даже типичного вида никак не достаточно чтобы поставить диагноз НФ1.
Кроме НФ1 существует НФ2. Который не диагностируется по визуальным признакам, и для него не обязательно наличие пятен. Пятна цвета кофе с молоком при нем чаще бывают, но их форма и количество никак не оговаривается. А первые диагностические признаки обычно появляются во втором десятилетии жизни. В возрасте вашего ребенка, единственная возможность диагностировать НФ2 - генетический анализ, результатов которого вы ждете.

 Отправлено: 13.09.17 02:39. Заголовок: 2-е фото: Веснушки п..

2-е фото: Веснушки под мышкой нетакие при НФ1? Множественные это понятно, а форма, размер и т д?

 Отправлено: 13.09.17 14:34. Заголовок: Здравствуйте! А поче..

Здравствуйте! А почему вы решили, что у ребенка это фибромы? Вы же не сдавали гистологию. Это могут быть липомы, какие то кисты, что угодно..Сыпь на руке явно не относится к фибромам, вам дерматолог сказал об этом. Веснушки тогда НФные, когда они прям в подмышечной впадине, хотя вроде как иногда и появляется вокруг.. Опять таки, я читала, что при нф чаще вначале появляются в паху. Я думаю, что раз вам в МГНЦ сказали, что на НФ это не похоже, то так и есть.. Ждите анализ, а потом поподробнее разберитесь с образованиями..

 Отправлено: 13.09.17 15:41. Заголовок: По УЗИ В НИИ ортопед..

По УЗИ В НИИ ортопедии и травматологии (делали по собственной инициативе 3 раза каждые полгода - именно первое образование уменьшилось на 1 мм с 5 в среднем - на одном аппарате одним врачом), а также в онкоцентре на Каширке (по направлению из Филатовской уже по всем образованиям) - написано больше данных за фибромы и вроде на пальчике не может быть липом. Биопсию брать не стали, а когда онколог на Каширке и хирург в Св.Владимира поставили НФ под вопросом, то и вообще сказали, что нельзя трогать. Хотя в онкоцентр на Каширку нас отправили из Филатовской больницы (кистевой микрохирург) именно на биопсию с комментарием: а вдруг это нейрофибромы. Онколог сказал: сделаем УЗИ, если по нашей части все в порядке, то вы не наш пациент.
В первоначальный пункт - Филатовскую больницу пока не возвращались, так как ответа однозначного у нас так и нет и принимать решение по удалению невозможно.

 Отправлено: 13.09.17 15:55. Заголовок: А ещё почему вообще ..

А ещё почему вообще был поставлен диагноз под вопросом мне кажется, когда я обратила внимание микрохирурга и онколога, что все образования находятся по ходу локтевого нерва. Под локтем, (сейчас ещё есть чуть припухлость между локтем и запястьем, но не прощупывается) далее на мизинце три.
Но под локтем как рисован тела и какбы поперёк расположены, на что в МГНЦ сказали, что там нет столько отростков, а в геномеде, что фибромы как бусы вдоль идут, а не как у нас в куче. Конечно ждём анализ, но вот между локтем и запястьем обнаружилось уже после посещения ГЕНОМЕДА, что не добавляет спокойствия.
Вообще сейчас в постоянном тонусе от любого изменения в поведении ребенка, любого прыщика, лимфоузла (на шее у нас с года с переменным размером и на затылке появились вместе с сыпью), размытой пигментации на груди и боках и тем более от разрастания образований под локтем и появления нового - опять таки по ходу нерва. Хотя ревматоидные узелки так же располагаются, но в НИИ ревматологии очень удивились, что нас к ним направили и выдали справку что по их части проблем нет, хотя и без ревмопроб - типо летом их не берут, если хотите - сдайте осенью.

 Отправлено: 13.09.17 22:31. Заголовок: Я считаю веснушками ..

Я считаю веснушками называют россыпь (значительное количество) мелких пятнышек, а на фотографии я вижу два отдельных мелких пятнышка, которые не берутся при диагностике в расчет. Возможно это появляющиеся родинки.
Ваш случай выглядит не характерно для НФ. На основании впечатления от многих виденных случаев я считаю, что при НФ в разных местах тела обычно появляются проявления одного двух типов, проявления каждого из типов похожи друг на друга, а у вас получается в каждом месте свое непохожее на другие места. Да и проявления при НФ видно без сомнений, не возникает необходимости обводить их красным цветом.

 Отправлено: 13.09.17 23:08. Заголовок: Я встречала случаи в..

Я встречала случаи в интернете, когда у детей были какие то подкожные образования, и их родители боялись нейрофиброматоза. И потом родители отписывались, что это что-то другое было в итоге, не серьезное. Посмотрите, может тут что то найдете на форуме, вроде тоже кто-то поднимал эту тему (но не гарантирую, что я не ошиблась, что тема была именно здесь).

 Отправлено: 14.09.17 08:57. Заголовок: Спасибо! Тут в НЕУСТ..

Спасибо! Тут в НЕУСТАНОВЛЕН ДИАГНОЗ прочла всё. В интернете тоже много что читала, но чаще никто не пишет что в итоге. Скорее всего когда диагноз не подтверждается у людей появляются другие заботы с поиском.
Сама я не регистрировалась ВК, но мне рассказывали про случай оттуда, когда без пятен нейрофибромы вдоль позвоночного ствола, а у нас всеже нарушения пигментации на теле и в глазах.

 Отправлено: 14.09.17 09:05. Заголовок: На форуме я помню во..

На форуме я помню вот эту тему, касающуюся подкожных образований не имевших отношения к НФ
http://runeurofibromatosis.unoforum.pro/?1-3-60-00000020-000-0-0-1462123376

 Отправлено: 16.09.17 10:42. Заголовок: Pare пишет: Хотя в..

Pare пишет:

цитата:

Хотя в онкоцентр на Каширку нас отправили из Филатовской больницы (кистевой микрохирург) именно на биопсию с комментарием: а вдруг это нейрофибромы. Онколог сказал: сделаем УЗИ, если по нашей части все в порядке, то вы не наш пациент.

На каширке что-то изменилось? Они раньше принимали исключительно с подтвержленным злокачественным диагнозом , никакие доброкачественные варианты или под вопросом их не интересовали. На первом этаже в зале первичного приема огромный плакат на эту тему был.