Отправлено: 08.09.17 18:25. Заголовок: Нейрофиброматоз или нет

Здравствуйте, у нас такая ситуация: в 6 месяцев появилась мозоль-ка на сгибе мизинчика (подозревали гигрому; фиброму), росла до года, после чего до двух лет стала мягче и меньше, однако заметили ещё одну шишечку на другом суставе этого же пальчика сбоку, а позже и под локтем не по ходу нерва, а какбы в куче около 6 штучек как шарики. Есть очень бледная дисхромия на грудной клетке по типу маечки и грязной кожи, сверху светлее снизу темнее, на попе одно нетипичное пятно 1 см и две малюсенькие точечки под левой мышкой. Также цвет глаз серый и бурый ободок вокруг. На той стороне где все эти проявления - на левой в глазу эта бурость чуть больше в нижнем секторе, но отдельных точек нет, просто вокруг зрачка. По всем этим параметрам оба генетических института нам отвергли диагноз НФ со словами: пятна нетакие как клякса и с белыми точками это одно, а дисхромию вообще не учитывают, фибромы у локтя должны быть как бусы по нерву, гамартомы у окулиста не проверяли, веснушки немножественные, ребёнку 2 года, но мы всеравно сдали анализ. У нас очень мне кажется много признаков, но все они не подходят под стандарты, очень страшно потерять ещё эти два месяца, так как под локтем увеличивается опухоль, хотя первоначальная какбудто уменьшается та что на сгибе. Ещё в МГНЦ сказали что НФ так не проявляется, опухоли вперёд пигментации и так рано ищите в другом проблему. Может кто-то из знающих может прокомментировать нашу ситуацию? Если нужны фото могу предоставить, но там точно нетипичное пятно или совсем размытое. Могут ли нетипичные пятна превратиться в овальные.
И ещё очень важный вопрос, появилась сыпь как экзантема красная, краснота прошла, а папулы уже месяц держится на руках и внутренних сторонах ног. Институт дерматологи сказал экзантема и может месяцами проходить, точно не имеет отношения к НФ. Как вообще появляются множественные кожные фибромы? Они как прыщики сразу телесные или могут как раздражение быть?
ПРОСТИТЕ ЧТО СРАЗУ ТАК МНОГО, но думаю тут все меня поймут.

 Отправлено: 16.09.17 10:49. Заголовок: Pare пишет: Сама я ..

Pare пишет:

цитата:

Сама я не регистрировалась ВК, но мне рассказывали про случай оттуда, когда без пятен нейрофибромы вдоль позвоночного ствола, а у нас всеже нарушения пигментации на теле и в глазах.

Это не "случай из контакта", это вполне определенная форма клинического проявления нф- спинальный нф1. Кратко о нем можно почитать у еас на фопуме, а подробнее - в инете, больге инфы, конечно, на англоязычных ресурсах.

Вам уже сказали - ждите результата. С вероятностью 98+% вы - не участник закрытого раздела данного форума.

 Отправлено: 16.09.17 14:05. Заголовок: Angela пишет: прин..

Angela, приняли направление было из Филатовской и в гос ПК взяли - бесплатно приняли, но не биопсию взять, а УЗИ сделать и отправили с заключением НИКАКОГО ЗЛА НЕ ВЫЯВЛЕНО.

 Отправлено: 16.09.17 14:12. Заголовок: И спасибо всем больш..

И спасибо всем большое, сейчас пытаюсь изучить симптомы двух направлений:
Кольцевидная гранулема. - подкожный вариант
И
Болезнь стилла. - там и шишки в наших местах и сыпь очень похожая, видимо предстоит повторный визит к ревматологу.
Вообще странное ощущение, что никто не хочет обследовать, выжидательная тактика может привести к необратимым последствиям в моем понимании. Но самое главное не лечить от абы чего, а докопаться до реального диагноза.

 Отправлено: 16.09.17 15:26. Заголовок: Pare пишет: Angela,..

Pare пишет:

цитата:

Angela, приняли направление было из Филатовской и в гос ПК взяли - бесплатно приняли, но не биопсию взять, а УЗИ сделать и отправили с заключением НИКАКОГО ЗЛА НЕ ВЫЯВЛЕНО.

Значит, произошли изменения. Или для детишек делают исключения.

Меня полтора года назад с направлением из МГНЦ и обнаруденном на мрт образовпнии в забюшинном(обычно в 80% случачх это саркомы с плохим прогнозом) отправили восвояси, даже за леньги отказались принимать, сказали, вот будет диагноз раковый, тогда милости просим. *

Нет, уж спасибо, в таком случае я очень надеюсь обойтись без вас.

* И это при том, что даже доброеачествегная опухоль в этом месте - повод доя удаления не где-ниьудь, а в федцентре профессионалами, т.е. у Стилиди, работающего на Каширке.

 Отправлено: 16.09.17 15:27. Заголовок: Pare пишет: Вообще ..

Pare пишет:

цитата:

Вообще странное ощущение, что никто не хочет обследовать, выжидательная тактика может привести к необратимым последствиям в моем понимании. Но самое главное не лечить от абы чего, а докопаться до реального диагноза.

Ге всегда. Иногда наблюдение - самая верная тактика, иногда - преступная.

 Отправлено: 26.09.17 21:35. Заголовок: Посетили мы очередно..

Посетили мы очередного ревматолога, ничего своего не увидели, сказали позвонить в лабораторию и спросить можно ли ускорить анализ, чтобы без вреда сделать биопсию и понимать с чем имеем дело, пока не звонила. Читала вроде есть анализ более быстрый без панели, может его ещё оплатить и сделать. Что за анализ за 3 недели делается кто-нибудь сталкивался? И можно ли параллельно заказать его по тому же образцу?

 Отправлено: 26.09.17 23:17. Заголовок: Существует возможнос..

Существует возможность делать ускоренный генетический анализ для поиска наследственного генетического сбоя у детей, но для этого необходимо знать результат анализа родителей, точное описание сбоя на языке генетиков. Пока результата родителя с описанием сбоя нет, такой анализ нельзя сделать для ребенка. Этот метод используется для получения быстрого результата анализа плода для принятия решения о прерывании беременности. Других способов ускорения получения результата, только за счет оплаты, пока не известно.

 Отправлено: 05.10.17 20:57. Заголовок: Хочу выразить огромн..

Хочу выразить огромную благодарность людям, создавшим этот форум, отзывчивым участникам, благодаря вам последнее время удалось хоть мало мальски успокоиться на этот период и повлиять на ускорение результата анализа. Сегодня он пришёл, что мутаций не обнаружено по панели факоматозы и наследственный рак. Пришла поделиться этой новостью с вами. При том, что и пигментация глобально нарушена и веснушки под мышками и в глазах изменения и самое главное подкожные фибромы. Очень всем желаю, чтоб несмотря на очевидные признаки не падали духом и надеялись на лучшее.
И пусть теперь нам предстоит дальнейшее выяснение происходящего, хотябы сможем произвести анализ образований посредством биопсии и вообще, чтобы не отвлекаться на этот счёт, а искать причины и пути решения.
Всем-всем удачи, вырастить детей нелегко, но чтоб так нелегко я никак не могла предположить, но мы даже не подозреваем насколько сильны и как много хороших и отзывчивых людей. Постараюсь держать вас в курсе происходящего.

 Отправлено: 06.10.17 00:18. Заголовок: Pare держите, конкчн..

Pare держите, конкчно.

Не хотелрсь бы вас огорчать, но эта панель не захватывает весь спектр мутаций нф1.(ни одна не зазватывает, поэтому надо делать хотя бы лве: секвенировпние и микроделеции).

 Отправлено: 06.10.17 05:38. Заголовок: Две панели? В геноме..

Две панели? В геномеде можно сделать по тому же образцу крови?

 Отправлено: 06.10.17 13:07. Заголовок: Узнала уже, выясняют..

Узнала уже, выясняют можно ли по тому материалу. Непонятно только почему сразу параллельно не сделать было. Вот ещё 21 рабочий день ждать.

 Отправлено: 06.10.17 19:20. Заголовок: Pare как секвенирова..

Pare как секвенировать будут - по сэнгеру или новый вариант?

Просите сразу по сэнгеру(а это будет дольше). Зато потом не надо будет валидизировать из-за псевдогенов.

Так им и скажите, если булут спрашивать почему сэнгер, а не ....не помню, новая ращновидность три буквы типа NSG.

 Отправлено: 06.10.17 21:42. Заголовок: Не уверена что точно..

Не уверена что точно поняла, секвенирование уже сделали, собираемся микроделеции.
Если вы про микроделеции пишете, то в итоге какое секвенирование предпочтительней? По сенгеру?

 Отправлено: 06.10.17 23:04. Заголовок: Pare пишет: Хочу вы..

Pare пишет:

цитата:

Хочу выразить огромную благодарность людям, создавшим этот форум, отзывчивым участникам, благодаря вам последнее время удалось хоть мало мальски успокоиться на этот период и повлиять на ускорение результата анализа.

Расскажите пожалуйста подробнее, точно: какой анализ вы делали, каковы обычные условия его выполнения, и на сколько вам удалось его ускорить? Думаю многим это может оказаться важно. Нашей помощи в ускорении получения результатов по моему не было, я лично выражал скептическое мнение по этому поводу.

 Отправлено: 07.10.17 07:51. Заголовок: Pare возможно, это ч..

Pare возможно, это я ошиблась, посчитав, что вы сдавали микроделеции.

Узнавайте. Если окажется, что вам секвенировали, то омтаются микроделеции, интронные обоасти и тпудно уловимая мозаика(если родители здоровы).

Ну и самый хороший вариант: отсутствие мутаций.

 Отправлено: 07.10.17 09:09. Заголовок: Мы делали анализ: Па..

Мы делали анализ: Панель "факоматозы и наследственный рак".
Обычные условия его выполнения 90 рабочих дней, выходило где-то на декабрь.
На ускорение повлияло два фактора, один из которых в обязательном порядке должен произойти, а именно (дословно уже не вспомню) качество выполнения первого этапа я так поняла разложения генов на составляющие и моя личная просьба, так как врач мне порекомендовал ускорить анализ.
Я обратилась к генетикам и объяснила нашу ситуацию, что опухоли достаточно стремительно растут и есть необходимость в проведении биопсии, которую мы не можем сделать из страха потревожить "не те" образования. Как мне объяснил генетик без потери качества это можно сделать только в случае, если первый этап - разложение на составляющие пройдёт контроль качества, в противном случае работа переделывается и это занимает около месяца, насколько я поняла контроль очень жёсткий и такая ситуация бывает часто. Второй этап - биоаналитический, на который можно повлиять для ускорения, но он и сам по себе короткий от двух недель и одноразовый, поэтому влияние неочень значительное по срокам, если конечно нет большой очереди готовых результатов после первого этапа.
Так вот во время моей просьбы наш образец был на завершени первого этапа и отправки на контроль качества и нам повезло, что проверку прошёл, а влиял ли Геномед на ускорение биоаналитического исследования или просто не было наплыва мне неизвестно. Хочу верить, что это отзывчивые люди мне помогли.

По моим ощущениям 90 рабочих дней это с запасом, чтобы выровнять непрошедшие контроль образцы за счёт рокировки аналитического исследования и раньше же было 60 календарных дней либо контроль качества был менее строгий либо его вообще не проводили.

Как результат ускорение произошло приблизительно в 2 раза, но скорее всего по возможности они и направляют результаты раньше, а нам всем известно насколько высок уровень тревожности в наших ситуациях оттого и гарантированные сроки завышены.

Заранее извиняюсь, если в объяснении использовала не те термины, но надеюсь суть понятна, я во всяком случае поняла Ее именно так.

 Отправлено: 07.10.17 17:35. Заголовок: Теперь нам нужна кон..

Теперь нам нужна консультация и снова я обращаюсь за помощью к вам, как по образованию исключить НФ, например МРТ исключает по локации к примеру, что не касается нервных стволов, или биопсия - где делают подробный анализ и исследуют именно типичность клеток. Также прочла в одном месте, что не было никогда например нейрофибром на ногтевой валике, видимо там совсем нетипично чтоб клетки перерождались, а у нас там тоже что-то растёт прямо над матрицей, что под кожей.

Ещё интересный вопрос по результату секвенирование не найдено совершенно никаких отклонений, которые как известно есть у всех или я ошибаюсь, просто видела раньше заключения с какими-то кодами, но с оговоркой, что не имеют значения типо.

 Отправлено: 07.10.17 19:15. Заголовок: Pare, рад за вас, чт..

Pare, рад за вас, что все удачно сложилось с ходом, пусть и дальше дела идут в том же духе!

А по сути срока обработки генетического анализа получается, как я вас понял, что 90 дней это гарантированный или почти гарантированный срок получения результата, который стоит брать в расчет, но при удачном стечении обстоятельств результат получается раньше - порядка 45-50 дней, и это вызвано не какими то изменениями в обработке анализа относительно стандартной процедуры, а удачной чередой событий в ходе этой процедуры.

НФ по своей начальной сути это не злокачественное онкологическое заболевание(онкология это наука об опухолях как злокачественных так и доброкачественных), при нем нарушена регуляция роста клеток оболочки нервного волокна, но сами эти клетки вполне нормальные, нарушение происходит из за нарушения синтеза в организме белка регулятора роста эти клеток. Срез самого образования, фибромы, имеет характерный вид при биопсии, который не перепутать. МРТ тут мало поможет, у МРТ не очень высокая способность передавать мелкие детали, на МРТ 3 Тесла - самом четком Видны сосуды, крупные нервы. Но при НФ совсем не обязательно, что образование растет из крупного нерва. Оно может вырасти и из малюсенького нервного окончания, которые есть везде, а на МРТ они не видны.

"Самый точный ответ на вопрос: Что это такое? дает биопсия." Это не мои слова, это слова профессора нейрохирурга.

 Отправлено: 07.10.17 20:50. Заголовок: Я читала, что биопси..

Я читала, что биопсией тоже можно не понять, слова что ну скажут вам, что это фиброма, а это тоже не ответит на вопрос. Но мне кажется локтевое образование нужно будет сразу убирать, смысл брать биопсию, а потом вырезать, всеравно же беспокоить будем. Конечно если не предложат иглой произвести забор тканей без общего наркоза. Я проконсультируюсь скоро.

 Отправлено: 07.10.17 21:51. Заголовок: Pare Pare пишет: Ещ..

Pare Pare пишет:

цитата:

Ещё интересный вопрос по результату секвенирование не найдено совершенно никаких отклонений, которые как известно есть у всех или я ошибаюсь

ошибаетесь. Я же вам пару сообщений еазад писала процентовку. Перечитайте то сообщение. Если будет что-то неясно, я отвечу.