Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Отправлено: 08.09.17 18:25. Заголовок: Нейрофиброматоз или нет
Здравствуйте, у нас такая ситуация: в 6 месяцев появилась мозоль-ка на сгибе мизинчика (подозревали гигрому; фиброму), росла до года, после чего до двух лет стала мягче и меньше, однако заметили ещё одну шишечку на другом суставе этого же пальчика сбоку, а позже и под локтем не по ходу нерва, а какбы в куче около 6 штучек как шарики. Есть очень бледная дисхромия на грудной клетке по типу маечки и грязной кожи, сверху светлее снизу темнее, на попе одно нетипичное пятно 1 см и две малюсенькие точечки под левой мышкой. Также цвет глаз серый и бурый ободок вокруг. На той стороне где все эти проявления - на левой в глазу эта бурость чуть больше в нижнем секторе, но отдельных точек нет, просто вокруг зрачка. По всем этим параметрам оба генетических института нам отвергли диагноз НФ со словами: пятна нетакие как клякса и с белыми точками это одно, а дисхромию вообще не учитывают, фибромы у локтя должны быть как бусы по нерву, гамартомы у окулиста не проверяли, веснушки немножественные, ребёнку 2 года, но мы всеравно сдали анализ. У нас очень мне кажется много признаков, но все они не подходят под стандарты, очень страшно потерять ещё эти два месяца, так как под локтем увеличивается опухоль, хотя первоначальная какбудто уменьшается та что на сгибе. Ещё в МГНЦ сказали что НФ так не проявляется, опухоли вперёд пигментации и так рано ищите в другом проблему. Может кто-то из знающих может прокомментировать нашу ситуацию? Если нужны фото могу предоставить, но там точно нетипичное пятно или совсем размытое. Могут ли нетипичные пятна превратиться в овальные. И ещё очень важный вопрос, появилась сыпь как экзантема красная, краснота прошла, а папулы уже месяц держится на руках и внутренних сторонах ног. Институт дерматологи сказал экзантема и может месяцами проходить, точно не имеет отношения к НФ. Как вообще появляются множественные кожные фибромы? Они как прыщики сразу телесные или могут как раздражение быть? ПРОСТИТЕ ЧТО СРАЗУ ТАК МНОГО, но думаю тут все меня поймут.
Отправлено: 07.10.17 21:57. Заголовок: Вы делали секвениров..
Вы делали секвенирование методом NGS.
Если я не ошибаюсь, при нем бОльшая вероятность ошибок, чем при сэнгере. Я видела эту инфу в одной из статей. Их , ошибок, ооооочень мало и там , и там, но при сравнении сэнгер более точен(там на каком то этапе смотиит лаборант, а при ngs все авто автомчески)
Отправлено: 07.10.17 22:00. Заголовок: Pare пишет: Теперь ..
Pare пишет:
цитата:
Теперь нам нужна консультация и снова я обращаюсь за помощью к вам, как по образованию исключить НФ, например МРТ исключает по локации к примеру, что не касается нервных стволов, или биопсия - где делают подробный анализ и исследуют именно типичность клеток. Также прочла в одном месте, что не было никогда например нейрофибром на ногтевой валике, видимо там совсем нетипично чтоб клетки перерождались, а у нас там тоже что-то растёт прямо над матрицей, что под кожей.
Я не срвсем поеяла, что вы хотите знать, но объем нарисовывается большой. И я, например, многое не встречала в статьях.
Естественно, нейрофибромы растут там, где нервы. В люьом месте могут быть, почему нет?
Отправлено: 07.10.17 22:34. Заголовок: Ну вот смотрите, то ..
Ну вот смотрите, то же самое, что я говорила пишут и последнем абзаце. К трму де, у еф1 сущесивуют псевдогены и при NGS потрм надо валидиз ровать находку на предмет соответствия к конкретному гену. У вас находки нет, так что, этот пункт пропускаем.
П.С. а почему вы сразу не выложили этот скрин?(( я потратила время, чтобы найти информвцию, что за секвенировпние вам лелали, хоия можно было обойтмсь без траты времени((
Отправлено: 07.10.17 22:41. Заголовок: Pare пишет: На вопр..
Pare пишет:
цитата:
На вопрос Нейрофиброматоз это или обычный фиброматоз, например.
Я не зеаю, что такое " обычный фиброматоз".
Патоморфолог не ставит диагноз, он только описывает препарат (макро и микроописание и делает щаключение по типу образования).
Подавояющее большинство морфологов не знают или не считают нудным щаморачиваться разницей в нкйрофибромах. Возмодно, они могут сделать ошибку и в дифференцировке межлу нейрофибромой и другими типапами фибром.
Попросите в направлении гистологу млелать запрос " нкйрофиброма& другой тип фиьромы".
К тому же, хирург должен сказать нейрофиьрома была или нет. Он де видел как она росла.
Пытайте обоих.
Но в любом случае олна нкйрофиброма не повод для диагноза без других признаков.
Отправлено: 08.10.17 09:57. Заголовок: Angela, я извиняюсь ..
Angela, я извиняюсь за вашепотраченное время, но судя по вашему уверенному сообщению я так поняла, что информация панель факоматозы и наследственный рак в геномеде (которые отправляют в МГНЦ) очевидно как делают. В любом случае не хотела и ещё перескочила на 3 страницу как-то, часть сообщений не по порядку читала. У нас к сожалению много фибром 3 на пальце, возможно 4, 5-7 в куче под локтем и сейчас видно что появляется между запястьем и локтем припухлость... и все это растёт, не сказала бы что очень медленно.
Отправлено: 08.10.17 11:32. Заголовок: Pare ну как же очеви..
Pare ну как же очевидно, если я вас два раза спрашивала о том секвенирование или микроделеции и если секвенирование, то какое.
Насчет быстро или нет растут фибромв....по-разному. Когда моментом, когда годами.
Если у вас есть явных 2 признака нф1, то , к сожалению, скорее есть нф1, чем его нет.
Как я вам говорилп и как написано в вашем скрине данный анализ проверяет лишь часть мутаций.
Особенно интересно, что в этом анализе делеции и инсерции ограничиваются всего 10 парами. А что с 12 или 16? Это очень мало для того, чтобы их увидел анализ на микроделеции. Или нет?
Я бы узнала насчет минимального размера при поиске микроделеций. Легко может статься, что тут тоже будет приличный разрыв.
Отправлено: 08.10.17 12:10. Заголовок: Генетики не видят ни..
Генетики не видят ни одного типичного признака, кроме того фибромы появились самые первые, а дисхромия уже недавно. Плюс теперь этот анализ, но конечно будем искать дальше.
Забыла написать кстати, что сыпь подсыпала подсыпала - сума меня сводила, а потом очень быстро раз и исчезла, осталось чуть чуть на локтях и коленях, ручки практически чистые.
Отправлено: 27.10.17 21:37. Заголовок: Сегодня нас посмотре..
Сегодня нас посмотрели под лампой Вуду, так я и не поняла что должны были увидеть и какие сделать выводы, особо большего контраста не стало, ничего не светится. дерматолог даже сказала, что неровность скорее всего пройдёт. Кто-нибудь сталкивался?
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 0
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет