Отправлено: 26.06.16 21:39. Заголовок: Верно ли поставили диагноз?

Здравствуйте! Нам генетик поставил диагноз НФ. Хотелось бы узнать ваше мнение о верности, поставленного диагноза. В случае верности диагноза, прошу открыть доступ в закрытые разделы. Начну с того, что у бабушки множество папиллом на теле. У мамы много пигментных пятен. У меня тоже много пятен, веснушки в подмышках, есть много "шишек" на теле. Еще есть точки в зрачках, я подозреваю, что это узелки Лиши.



Это фото моих пятен(это не все пятна)
Фото "шишек" не высылаю, т.к. их не видно. Можно обнаружить только при пальпации. Размером от горошины до перепелиного яйца. Узелки Лиши видно плохо на фото. Но все же часть из них можно рассмотреть .
Самое, ужасное, что у моей 5 месячной дочки стали тоже появляться пятна

Сначала они еле заметные, но потом темнеют. А тут генетик еще больше напугал, сказав что у дочки будет более прогрессивно протекать НФ, т.к. с каждым поколением признаки НФ становятся больше. Очень переживаю за дочку! Помогите, пожалуйста!

 Отправлено: 26.06.16 21:42. Заголовок: Это не все пятна доч..

Это не все пятна дочки, сфотографировала самые крупные. Всего их около 10 шт. И мне кажется, что проявляются новые, но они еще очень бледные, на фото не получются

 Отправлено: 17.07.16 11:24. Заголовок: Скажите,пожалуйста,а..

Скажите,пожалуйста,а вы знали о диагнозе?или узнали только когда дочке поставили?

 Отправлено: 17.07.16 13:52. Заголовок: lenok230 только увид..

lenok230 только увидела тему.

У вас классический нф1 , судя по всему, легкое течение.

Насчет дрчки. Тоже нф, учитывая ваш анамнез. Генетика гоните в шею - не может он точно знать как будет протекать нф. Может так же как у вас, модет, еще легче(вообще пара нейрофибром и а к), а может и тяжелее.

Есть арианты когда можно предсказать более точно, но это по анализу. Считается, что полные делеции гена протекают тяжелее.

 Отправлено: 08.08.16 23:08. Заголовок: О диагнозе в 14 лет ..

О диагнозе в 14 лет узнала. Мне говорили, что только пятна могут быть у детей. Незадолго до беременности еще раз к генетику ходила- сказали, что могут быть такие же шишки на теле, как у меня. Но я этому, тогда значения не придавала. Шишки никак не беспокоили. Предлагали делать анализ, когда забеременею, чтобы узнать будет ли у ребенка НФ. Но я этого не делала, беременность была долгожданной. О всех последствиях НФ узнала только после рождения ребенка.

 Отправлено: 08.08.16 23:13. Заголовок: Я так понимаю резуль..

Я так понимаю результат анализа позволит узнать насколько внимательно нужно наблюдаться в будущем?

 Отправлено: 09.08.16 12:35. Заголовок: lenok230 почти всегд..

lenok230 почти всегда нет. На данном этапе ращвития науки. Исключения: полные делеции. При них, правда, и так все быстро проявляется

 Отправлено: 10.08.16 17:00. Заголовок: А кто-нибудь пробова..

А кто-нибудь пробовал удалять пятна? Каким образом, какой был результат?

 Отправлено: 10.08.16 18:20. Заголовок: lenok230 эээ....ЗАЧЕ..

lenok230 эээ....ЗАЧЕМ?!!!

Подобный вопрос надо задавать на фопуме российских девушек, стремящихся стать моделями, российских потому, что в других странах такими вещами не заморачиваются и у реальных супермоделей часто встречаются дефекты , по сравнению с которыми пятна это вообще ничто.

 Отправлено: 12.08.16 18:52. Заголовок: У меня до сих пор ко..

У меня до сих пор комплекс из-за пятен. Понимаю, что есть более серьезные последствия болезни. Но побороть комплекс это не помогает

 Отправлено: 12.08.16 20:54. Заголовок: lenok230 вы во всем ..

lenok230 вы во всем остпльном идеальны?

Ну правда, гляньте вокруг- сплошь и рядом у люлей то одно, то другое. А уж осанки.....в России с этим просто беда - единицы с развернутыми плечами, почти все сутуоые, даже типа красавишны и красавцы старше 30-35.

Вот фотка женщины без нф, на днях увидела, постаралась незвметно запечатлеть





Ваши пятна просто милая особенность. Вообше никогда из-за них не комплексовала, и, кстати, никто меня не спрашивал об жтих пятнах-родимые и родимые,

На фто не очень видно, в жизни гораздо впечатляюще.

 Отправлено: 12.08.16 22:02. Заголовок: Конечно и в остально..

Конечно и в остальном не идеальна. В мире вообще не бывает идеальных людей. Ну вот такой у меня бзик из-за пятен Сейчас более менее нормально отношусь, но все равно их прячу. Муж тоже говорит зря заморачиваюсь.

 Отправлено: 12.08.16 22:14. Заголовок: По поводу сколиоза- ..

По поводу сколиоза- о нем только во время родов узнала. Врач, когда делал эпидуралку все не мог попасть куда надо. Раз десять спросил чем я занимаюсь, что такой кривой позвоночник- может я вагоны разгружаю А в жизни никак это не заметно, спину я ровно держу. Мама в детстве сильно гоняла меня по этому поводу!На работе все в пример меня ставили за мою осанку.Так, что вы правы нужно проще к этому относиться. В чем-то мы лучше, в чем-то хуже остальных. Я очень мнительная, еще люблю на перед все планировать. Что я буду делать в какой-либо ситуации. Вот и заморочилась - вдруг у дочки будет этот комплекс

 Отправлено: 13.08.16 11:23. Заголовок: Муж тоже говорит зря..

цитата:

Муж тоже говорит зря заморачиваюсь.

Это не просто "зря", это ...я даже не знаю как сказать..... в общем, бросайте это))

цитата:

По поводу сколиоза- о нем только во время родов узнала. Врач, когда делал эпидуралку все не мог попасть куда надо. Раз десять спросил чем я занимаюсь, что такой кривой позвоночник- может я вагоны разгружаю А в жизни никак это не заметно, спину я ровно держу. Мама в детстве сильно гоняла меня по этому поводу!На работе все в пример меня ставили за мою осанку.Так, что вы правы нужно проще к этому относиться. В чем-то мы лучше, в чем-то хуже остальных. Я очень мнительная, еще люблю на перед все планировать. Что я буду делать в какой-либо ситуации. Вот и заморочилась - вдруг у дочки будет этот комплекс

Начистоту: у дочки весьма высок риск комплекса даже если она будет модельной внешности. Дети же часто неосознанно копируют повеление родителей и их отношение к миру . В том числе поэтому надо заканчивать с переживаниями на пустрм месте.))

А на счет сколиоза......понимаете, у нас в стране термин сколиоз применяют неправильно, у нас его ставят чуть ли не каждому второму, а кажлые лвое из трех считают, что он у них есть))

На самом деле, искривление у взрослого до 10 и даже 15 гр во всем мире сколиощом(и болезнью) не считается и не требует никакого лечения и наблюления. Жто просто физиологическая особенность. У нас же стонут и рыдают(фигурально) из-за 5-7 гр. Люлям с истинным сколиозом и смешно, и грустно.

Еще пара моментов: настоящий прогрессирующий сколиоз НЕЛЬЗЯ вылечить. Ни плаванием, ни щарядкой, ни держанием спины ровно, а лопатки ращвернутыми. Кто научится лечить такой сколиоз, получит нобелевку и гопячую благодарность от родителей и самих пациентов. На данный момент сколиоз это крест ортопедии. И он очень похож на нф - нельзя остановить ромт и появление фибром, если поломка такая, что будут появляться, то...булут.((

Ну и про вашего анестезиолога: они мерят со своей колокольни. Доя них любые 3 гр это жуть-жуть и страшный сколиоз. Я когда со своим менингоцеле ходила по нкйрохирургам, то первое что они говорили, глядя на снимок это "сколиоз у вас, конкчно, ужасный". Притом, что эта моя киста - редчайшее(в мире и тысячи случаев не наберется) явление и все они это видели впервый и, скорее всего, в последний раз. Сначала я попажалась, что мои несчастные 45 гр на тот момент они интерпретирют как ужасный, а 45 гр это только начало гр для операции, у большинства 80+

А потом поняла, они сиотрят с точки зрения операции и того, как они будут подходить к спинному мозгу, как вскрывать тмо итд.

У вас, наверное, до 10 гр?)

 Отправлено: 14.08.16 07:59. Заголовок: Angela без понятия))..

Angela без понятия))) Даже не знаю, что такое гр))) Меня больше беспокоит шишка на спине. Сегодня всю ночь не спала, постоянно болела. Скажите, а койкой вид исследования это шишки лучше сделать? Хотела сначала обследовать, а потом к врачу с результатом анализа. В поликлинику думаю нет смысла идти, ничего толкового там не скажут опять. А к платному нет смысла идти без анализов. Ваша киста это из-за НФ? Я так понимаю у Вас НФ протекает в более тяжёлой форме

 Отправлено: 14.08.16 11:40. Заголовок: lenok230 ну жто всег..

lenok230 ну жто всегда так, если сколиоз минимальный, т,е. тот, который во всем мире за сколиоз не считается. Люди с истинным сколиозом знают, как минимум, степень.

По поводу шишки. Наверное, с терапевта. Попросите узи и онколога, если терапевт хотя ьы на 10% не уверен в диагнозе. А дальше по ситуации.

Да, киста из-за нф, это крайне редкая вещь, и да, нф у меня, конечно сложнее. У вас то, считайте, легчайшее течение. И это хорошо))

 Отправлено: 14.08.16 22:55. Заголовок: Angela желаю Вам здо..

Angela желаю Вам здоровья! Пусть у Вас все будет хорошо! Спасибо, что откликнулись

 Отправлено: 15.08.16 16:53. Заголовок: lenok230 , спасибо з..

lenok230 , спасибо за пожелания!

Вам, дочке и всем родным тоже желаю здоровья!

Если булут вопросы, задавайте, что знаю, расскажу.