Форум

У нас следующая ситуация. Мне 36 лет, присутствуют пятна кофе с молоком (штук восемь довольно типичных точно). До рождения ребенка на них никакого внимания не обращала, ни физического, ни эстетического дискомфорта они мне доставляли. У дочки первые два пятна появились где-то в 4, 5 месяца, потом стали подсыпать. Сейчас дочке 1 годик. Пятен где-то 17 штук, из них 8 довольно типичные, четкие, яркие; остальные более размытые, бледнее, но тоже похожи. У меня из других критериев до недавнего момента ничего не было (ни узелков Лиша, ни россыпи веснушек). Недавно на руке появилось образование, похожее на нейрофиброму. Более подромно сиотрите мою тему тут. http://runeurofibromatosis.unoforum.pro/?1-3-0-00000016-000-0-0#000
О своей проблеме писала Кофту. Размешаю его ответ на мое письмо, где я у него просила консультацию, типичны ли пятна у дочки и меня; возможно ли, что мое образование это нейрофиброма, может ли у меня быть мозаичная фора NF1:
Diana,

The cafe-au-lait spots are similar to those seen in NF1, though by themselves they are not enough for a definitive diagnosis. The bump on your arm (I think that’s what is shown in the picture) could be a neurofibroma, though it would require a biopsy to be sure. It is possible for a parent to have mosaic NF1, with only parts of the body affected, and then to have a child with NF1 if one of the cells with the mutation is a germ cell. That child would have the full features of NF1, since the mutation would be present at the time of conception.

Mosaic NF and segmental NF are basically the same thing - both reflect having some, but not all, cells with an NF mutation. The segmental term means that the signs are clustered in a single region of the body, which happens with some, but not all, causes of mosaicism.

At this point, NF1 is a possibility,and genetic testing, especially of your daughter, would be the best option. If that can’t be arranged, having both you and her seen by a physician who is familiar with NF would be helpful. Biopsy of the skin bump you have to see if it is a neurofibroma might also be useful.
It is obviously difficult for me to provide specific medical advice without having seen you or your daughter, so these are my general suggestions.

Bruce Korf