Отправлено: 26.09.16 12:27. Заголовок: Пожалуйста, подскажите типичные ли пятна

Всем добрый день! У дочки где-то в 1,5 мес появились большие пигментные пятна. Педиатр на эту тему ничего не сказала, говорит наблюдаем. Внимание обратил платный невролог и познакомил меня с этим страшным диагнозом, опасения также высказал дерматолог. В среду едем к генетику..но не могу найти себе место.. целыми днями плачу.
Интересуют типичные от у нас пятна?
Если и подтвердят НФ обязательно ли он будет проявляться или может ограничиться все проявление только "косметическим дефектом"? Я понимаю что ответить на этот вопрос точно нельзя, но хотя быстатистика что показывает.

 Отправлено: 26.09.16 12:33. Заголовок: http://shot.qip.ru/0..

 Отправлено: 26.09.16 12:34. Заголовок: http://shot.qip.ru/0..

 Отправлено: 26.09.16 15:28. Заголовок: lejla добрый день! ..

lejla добрый день!

Раньше времени паниковать не стоит, нервное состояние мамы легко передается ребенку.

Сколько у вас пятен?

Статисьика приведена и на фопуме, и в инете: при классическом нф1 практически всегда будут и пятна, и фибромы. Остальные проявления могут отсутствовать.

Загружать себя этим сейчас не имеет абсолютно никакого смысла.

Выложите все пятна, пожаоуйста.

 Отправлено: 26.09.16 18:21. Заголовок: Дерматолог написала ..

Дерматолог написала что у нас два пятна я вижу три. Одно на боку и переходит на спину 3,5 на 2 см где то. Самое первое фото. Оно идёт полосой и на спине в круг переходит.
И вот на втором фото второе пятно.
Там непонятно то ли несколько маленьких, то ли одно большое неравномерно окраски. Сейчас ещё сфоткал может получше будет видно

 Отправлено: 26.09.16 18:25. Заголовок: http://shot.qip.ru/0..

 Отправлено: 26.09.16 18:30. Заголовок: http://shot.qip.ru/0..

http://shot.qip.ru/00QWY5-6tfn6TNzt/ Вот вторе на спине поближе.

Врачи все насторожились из-за размеров. Что очень большие пятна.
А нам всего 3 месяца(

 Отправлено: 26.09.16 23:21. Заголовок: По мне, пятна не оче..

По мне, пятна не очень типичны для нейрофиьроматоза на данный момент. Анжела правильно сказала, что пока точно паниковать не стоит. Генетик ( с огромной вероятностью) тоже ничего не скажет, кроме наблюдения. Если уже совсем хотите разобраться в этом вопросе, то вариант один - анализ!

 Отправлено: 27.09.16 04:02. Заголовок: Да, конечно анализ б..

Да, конечно анализ будем сдавать 100%.
Подскажите где лучше сдать у нас или потратиться и отправить анализ в США?
По телефону мне сказали что точность анализа в России сейчас тоже почти 100%, но правда говорила администратор по телефону.

В генетическом центре на каширке даа анализа за 4 и 26 тыс...
В другом генетическом центре (где дадали принимает) 30-50 тыс... может и диагностика у них разнаяне подскажите?

 Отправлено: 27.09.16 08:01. Заголовок: Скажите ещё пожалуйс..

Скажите ещё пожалуйста, т.к. Вы больше знаете по этому вопросу! Могут ли это у нас быть просто пигментные пятна? Могут ли пигментные пятна появиться с младенчества? Или это все равно какая-то патология? Может в каких-то научных статьях это описывают? Извиняюсь что я так докапываюсь, просто места себе не находу, постоянно в слезах. Кормлю грудью боюсь пропадёт молоко и все равно не могу взять себя в руки...

 Отправлено: 28.09.16 09:54. Заголовок: Нашла сегодня ещё од..

Нашла сегодня ещё одно пятнышко((( посмотрите пожалуйста

 Отправлено: 28.09.16 11:56. Заголовок: Они абсолютно могут ..

Они абсолютно могут быть обычными пигментными пятнами. Сейчас ваши глаза будут "находить" несуществующие пятна даже. Откровенно говоря, я бы сдала анализ и забыла об этом. В России стали неплохо делать, в США не такое большое преимущество осталось

 Отправлено: 28.09.16 13:04. Заголовок: MaryMaxim обязательн..

MaryMaxim обязательно сдадим, я как поняла этот анализ 3 месяца делается. Я чувствую за это время и у себя у мужа эти пятна найду.
Вот кстати новое пятно
http://shot.qip.ru/00R1UM-6f35S7n9J/

 Отправлено: 28.09.16 13:11. Заголовок: Вот и сдавайте быстр..

Вот и сдавайте быстрее, пока не успели впасть в это состояние! Потому что, из-за возраста ребёнка, сейчас Вам точно никто ответов не даст, кроме анализа

 Отправлено: 28.09.16 16:01. Заголовок: lejla только от вас ..

lejla только от вас зависит как вы проведете эти месяцы: можете выесть ложечкой мозг себе и родным, а можете жить нормальной жизнью и радоваться рождению дочки.

Мы помогли вам информацией и своим мнением.. Терерь все только в ваших руках.

Удачи!

 Отправлено: 28.09.16 19:56. Заголовок: Angela MaryMaxim спа..

Angela MaryMaxim спасибо вам большое! Я напишу обязательно как и что у нас.

 Отправлено: 28.09.16 20:19. Заголовок: lejla желаем вам, чт..

lejla желаем вам, чтобы анализ был отрицательный!

 Отправлено: 30.09.16 00:19. Заголовок: Angela MaryMaxim На..

Angela MaryMaxim
Наш поход к генетику. Спасибо за рекомендацию, Демина нам очень понравилась!)
Итак: на данный момент наши пятна не типичны для НФ (как вы и говорили), НО т.к. Ребёнок ещё очень маленький, и болезнь эта не до конца изученная, сейчас открывают новые формы НФ, то исключить НФ она тоже не может.
Предложила два варианта:
- понаблюдать до года и в год к ней. Но видимо увидев что моя тревожность не прошла, предложила второй:
- сдать в лаборатории "Геномед" анализ "факоматоз и наследственный рак" (стоимость 35 тыс срок исполнения 90дней). Там рассматривают все гены, мутация в которые вызывает заболевания проявляющиеся пятнами" и если там что-то обнаружат, то копать уже этот ген более конкретно. Какая там мутация,от кого получена, чтобы понять насколько сильно заболевание себя может проявить.
Мы на след неделе поедем сдавать анализ.

Но она конечно успокоила тем что во-первых, к ней приходят очень много людей с подозрением на НФ и далеко не у всех подтверждается; во-вторых, даже если это НФ чаще всего она себя проявляет только пятнами и иногда судорогами. Остальные отклонения случаются реже.

В общем будем сдавать анализ, получим результаты, сходим к ней. Обязательно напишу тут что у нас будет.
Большое вам спасибо, за поддержку, советы, ценную информацию! И вообще за то что помогаете людям, оказавшимся растерянными в такой ситуации!

Всем желаю крепкого здоровья!

 Отправлено: 30.09.16 08:53. Заголовок: lejla что ж, правиль..

lejla что ж, правильное решение. Сдаайте и жлем вас с хорошими новостями, удачи!