Форум

" Почти каждый день я получаю электронные письма от людей со всех частей США и других стран, с вопросами о клиничесой постановке дигноза НФ. Большую часть времени люди, которые пишут мне по электронной почте, натыкались на мое имя на социальных сетях, посвященных теме НФ. Есть важные дискуссионные форумы , посвященные НФ, в Интернете, и они могут служить ценным ресурсом для пациентов и семей в поиске специалистов, которые могут помочь поставить диагноз диагноз и разработать план лечения. В этом обращении я хотел бы обратиться к общим принципам, которых я придерживаюсь в ответах на вопросы пациентов через электронную почту.

Поскольку у большинства людей, которые связываются со мной, есть вопросы о клинических симптомах, которые могли бы говорить о нейрофиброматозе – или они уже получили диагноз и нуждаются в плане лечения – моя основная цель состоит в том, чтобы свести их с компетентным специалистом в этой области, когда это возможно, и я всегда подчеркиваю в своем ответе важность квалификации специалиста, которому доверяют. К счастью, специалисты могут быть найдены относительно легко в большинстве крупнейших американских городов.

Однако, могут возникнуть некоторые трудности с поиском специалистов в других странах. Во многих штатах США, и во многих других странах, нет возможности получить квалифицированную консультацию, и некоторым врачам не хватает знания и опыта, чтобы поставить диагноз и предложить план лечения, когда это требуется. По этим причинам я отмечу важность наличия форумов по нейрофиброматозу, для пациентов и их семей, ищущих информацию и помощь.

Поскольку я понимаю важность помощи людям получить точную информацию по НФ, я всегда рад ответить на любые отправленные по электронной почте вопросы. Однако, это сложно консультировать людей, которых я лично не видел и чьи заключения я не изучал. Много людей, которые посылают мне по электронной почте фотографии, например пятен кофе с молоком, которые, в большинстве случаев, делаются на камеру телефона. Большинство этих фотографий трудно оценить, и важно не давать советы, основанный на ограниченной информации, предоставленной в электронном письме или фотографии. Вместо этого я сосредотачиваюсь на предоставлении общей информации об НФ.

Относительно много вопросов, получаемых мной по электронной почте- есть у ребенка с пятнами кофе с молоком НФ, большинство описывают ситуации, в которых диагноз НФ не очевиден. Родители этих детей обычно переживают о возможности наличия нейрофиброматоза, основанном на наличии кофейных пятен. Часто, у меня создается впечатление, что большинство подобных случаев-просто дети с малым количеством кофейных пятен, которые не удовлетворяют диагностическим критериям, требующим шести или больше пятен кофе с молоком. Важно отметить, что у подавляющего большинства людей с НФ1 есть это количество пятен кофе с молоком или даже больше. Иногда пятна появляются в младенчестве, но обычно они начинают появляться в первые несколько недель жизни. По достижении ребенком возраста двух лет, они будут иметь, по крайней мере, шесть пятен кофе с молоком, если когда-нибудь будут вообще. Важно отметить, что у маленьких детей с шестью или больше пятнами кофе с молоком, которые обычно очень очевидны, в итоге будет диагноз нейрофиброматоза, который может быть подтвержден генетическим анализом. По моему клиническому опыту, у многих детей одним-тремя пятнами обычно нет НФ.

Есть некоторые люди с различными формами НФ, у которых есть меньшее количество пятен. Некоторые из этих людей развивают внутренние нейрофибромы, но не имеют достаточного количества видимых нейрофибром на коже. Синдром Legius - другой синдром, который тоже обуславливается наличием пятен кофе с молоком, хотя, эти люди не развивают опухоли; это - безобидный синдром, который намного более редок, чем НФ1, и существует генетический анализ на его подтверждение. Кроме того, есть другие условия, которые могут спровоцировать появление пятен кофе с молоком, но они тоже достаточно редки. Нужно также отметить, что у некоторых здоровых людей может быть до шести пятен без других признаков.

Паховые и подмышечные веснушки-другие важные признаки, используемые, чтобы подтвердить диагноз НФ1. В то время как некоторые родители могут волноваться на основании присутствия нескольких маленьких веснушек в этих местах, важно отметить, НФ-связанные веснушки имеют свойство появляться между тремя и пятью годами. Вместо нескольких крошечных веснушек в этих местах, пациенты обычно имеют множество таких веснушек, напоминающих брызги краски. Кроме того, пятна кофе с молоком, которые могут располагаться под рукой или в паху, не считаются веснушками."

Профессор Брюс Корф

https://www.uab.edu/medicine/nfprogram/blog/104-responding-to-e-mailed-questions-from-patients-and-reviewing-diagnostic-criteria-for-cafe-au-lait-spots-and-groin-freckling