Отправлено: 08.10.15 14:08. Заголовок: Время появления кофейных пятен

добрый день! Подскажите , пожалуйста, имеет ли значение время появления пятен при нф 1 и нф2? У сына при рождении не было ничего, кроме гемангиомы плоской на руке, которая сама прошла к году. В почти 8 лет появились два пятна кофе с молоком на спине после того как слез загар. И еще одно пятно, которое, возможно, является гиперпигментацией после травмы кожи( точно уже не помню ). На спине два пятна типичне и одно на попе продолговатое неясное немного отличающееся от двух на спине. Наш генетик
Ледащева ставит Факомотоз под вопросом тк пятна появились поздновато. Но при обследовании у других неврологов было высказано предположение , что это еще может быть нф2. МРТ головы делали три года назад - там было все чисто.

 Отправлено: 08.10.15 14:28. Заголовок: Nina день добрый! ..

Nina день добрый!

При нф1 пятна появляются практически сразу. Дальше только увеличивается их количество и размер. Если у сына до 8 лет не было пятен, то, с высокой долей вероятности, у вас нет нф1.

Можете вывесить снимки пятен, которые типичные?

Ледащева часто ставит диагноз кому ни попадя. На нее ориентироваться не надо.

Фибром, как я понимаю, нет? Узелки Лиша? Веснушки подмышками и в паховой?

http://runeurofibromatosis.unoforum.ru/?1-10-0-00000000-000-0-0-1441287885 можно сделать анализ.

Почему вы решили, что у вас нф? По стандартам диагностики вы не подходите.

 Отправлено: 08.10.15 14:40. Заголовок: На данный момент сын..

На данный момент сыну 9 лет исполнится через месяц. Последние три года было очень много проблем по неврологии : при сдаче крови - обмороки, нервные тики, снохождение, крики восне. Фибром и узелков
Лиша в глазах нет, веснушек нет. Неврологи и обратили мое внимание на эти пятнышки и понеслось. И в последний прием сказали , что есть риск развития нф2. Фото пятен чуть позже выложу. Просто везде находила инфо про появление пятен в первые три года у детей с нф1, но нигде нет информации о времени появления этих пятнышек при нф2.

 Отправлено: 09.10.15 14:50. Заголовок: Nina ждем фотки пят..

Nina ждем фотки пятен.

 Отправлено: 13.10.15 16:09. Заголовок: http://f3.s.qip.ru/~..

. Вот тут видно одно из наших пятен. Отказывается фотографироваться ребенок .
П. С. Забыла пароль и пришлось зарегистрироваться под другим именем .

 Отправлено: 13.10.15 17:36. Заголовок: Еще сделали МРТ голо..

Пятна в жизни поярче. Еще сделали МРТ головного мозга - есть какие-то очаги гиперинтенствные, но вот какие?! Больше говорят похоже на пост гипоксические.

 Отправлено: 14.10.15 06:54. Заголовок: Inna на основании че..

Inna на основании чего Ледащева ставит факоматоз? По этим двум пятнам?? Ничего, говорящего за нф, тут не вижу вообще.

 Отправлено: 14.10.15 10:22. Заголовок: Мария, на основании ..

Мария, на основании появления пятен в 7!!! Лет. Есть еще третье пятно, но его почти не видно. Только при определенном освещении - оно вытянутое 2*1 см где-то , под трусами на попе. Фотик его вообще на берет. Говорит, что пятна просто так не появляются и возможно развитие нф2. Мальчик гибкий (так у него кожа да кости ), родился с гемангиомой и тд. Все свалено в одну кучу. Теперь еще и нашли сь очаги на МРТ гиперинтенствные в т2, по расположению ( возможно ) пост Пост гипоксические . Написано мелкие редкие очаги в суправентрикулярном белом веществе и в Базальных ядрах.

 Отправлено: 14.10.15 11:04. Заголовок: Inna ну с Ледащевой ..

Inna ну с Ледащевой давно все понятно. В остальном все хорошо у сынки? Я просто реально не вижу поводов думать за факоматоз тут вообще!

 Отправлено: 14.10.15 12:11. Заголовок: Много проблем по нев..

Много проблем по неврологии - беспокойный сон, транзисторные нервные тики ( появились в 6,5 дет), может пои заборе крови накрутить себя до обморока и тд. А так- подвижный и нормальный парень. Но страшно именно за второй тип нф, поэтому и спрашивала про появление пятен при нем.

 Отправлено: 14.10.15 13:04. Заголовок: Мария , Вы давно из..

Мария ,
Вы давно изучаете тему, хотела спросить- у меня год назад родилась младшая дочь, на третьи сутки на ноге вылезло пятно см в диаметре, но оно какое-то другое. Пятно в два месяца покрылось пупырышками, потом они сдались и пятно шелушилось. Потом это повторилось еще несколько раз. Предварительный диагноз - Факомотоз? Мастоцитоз ? Как всегда никто ничего сказать не может. Есть еще под грудкой участок без пигмента, но покрытый пушковыми волосами - предположительно будущий Невус. [url=http://shot.qip.ru/00NqD0-4FK151LUX/][/

 Отправлено: 14.10.15 13:16. Заголовок: Inna ну по поводу по..

Inna ну по поводу появления пятен при нф2 вот прям сказать не могу, из того, что я знаю и слышала, то они, если бывают!, то тоже с рождения или младенчества. По поводу дочки, вполне может быть мастоцитома, на кофейное пятно не очень похоже, если учесть прыщики и шелушение

 Отправлено: 14.10.15 13:48. Заголовок: Спасибо за поддержку..

Спасибо за поддержку и пояснения! Остается или анализ делать или сидеть и наблюдать ( что тяжело )! Просто пятна у обоих, но разные. Просто у отца детей на спине есть пятнистый Невус - ледащева его относит к нф. Кофейное пятно, на котором много- много родинок, и появилось в 10 лет у него и больше ничего нет. Пятно см два на спине. Где-то читала, что много авторов тоже относит его к сегментарной форме нф.

 Отправлено: 14.10.15 13:58. Заголовок: Inna бред. Пятнистые..

Inna бред. Пятнистые невусы не относятся к нф, хоть и встречаются при нем редко. И одно пятно у папы вообще ни о чем не говорит!! А сын у Вас уже достаточно взрослый ( моя дочка при кино такого же возраста). Все говорят, что нф проявил бы себя уже однозначно!

 Отправлено: 14.10.15 14:11. Заголовок: Я так и думала! Спас..

Я так и думала! Спасибо большое!!! Будем надеятся, что парень белокожий и после сильного загара ( точнее после солнечного ожога) эти пятна и вылезли. А у младшей - мастоцитоз. Про нф2 попробую голову отключить и тупо проходит всех спецов, но держать руку на пульсе. Ледащева то просила почаще на фибромы ощупывать. А очаги в голове - надеюсь , что невролог посмотрит сама диск и скажет о постгипоксическом их происхождении!!!! Хотя, чувствую , что очаги эти редкие тоже в эту же кучу свалят.

 Отправлено: 14.10.15 15:32. Заголовок: По поводу очагов- он..

По поводу очагов- они их только по местоположению отличают или есть еще какие-то характерные признаки оно или нет?