Отправлено: 26.04.16 09:59. Заголовок: как правильно выставляется диагноз?

Не смотря на то что моему сыну выставлен диагноз НФ 1 типа , пишу сюда. И вот почему - меня начали терзать сомнения.Все по порядку
Как выставили диагноз - пришли мы к генетику ( у сына 7 пятен) , генетик спросила есть ли у кого- то ещё пятна , я сказала что у меня и показала свои. Вот и всё, диагноз поставлен.
Волей судьбы нас забросило на консультацию к онко-офтальмологу ( к слофу у сынишки падает зрение и врачи знакомые с НФ не могут связать наше сильное падение зрение с болезнью, не вяжется). Слава Богу у Сашки все чисто , а вот со мной интересно..... у меня в 30 лет нет ни одного узелка лиша .
И тут я задумались.Ведь больших пятен у меня не прибавляется , а сыпь по типу веснушек на животе шее и под грудью у меня появилась исключительно в период беременность- роды- послеродовой период. И есть два узелка на руках со спичечную головку один из которых на польпацию болезненный . Все, больше ничего . Вот теперь думаю , что делать дальше. Ведь детёнышу поставили диагноз смотря на меня , но ни УЗИ ни МРТ, кт мне не проводили , заключение офтальмолога не просили . Я в замешательстве . В онкологии неоднократно задавали вопрос по поводу анализа .Ставить ли под сомнение поставленный диагноз?

 Отправлено: 27.04.16 00:05. Заголовок: Ни УЗИ ни МРТ ни КТ ..

Ни УЗИ ни МРТ ни КТ не являются необходимыми для постановки диагноза, они могут найти аномалии или их не найти в зависимости от течения заболевания в конкретном случае. Эти исследования делают при наблюдении больного с диагнозом, для выявления возможных проявлений заболевания.

В вашем случае, похоже диагноз поставлен верно, но конечно о абсолютной уверенности, можно говорить только по получении результатов инструментальных исследований - генетического анализа, гистологического анализа удаленных образований. Необходимость серьезных действий, в дальнейшем, будут зависеть в основном не от наличия или отсутствия диагноза, а от наличия или отсутствия конкретных проявлений заболевания.

 Отправлено: 27.04.16 22:26. Заголовок: anet-rum Пятна показ..

anet-rum Пятна показать сможете?

Ребеночьи и свои.

Потому что, у ребенка только пятна из проявлений. И вы как прямой родственник. Но у вас не факт, что есть нф по описанию.

А диагноз ставится по двум признакам. Одного мало.

Пациент В я не уверена, что верно: у ребенка только пятна, у мамы пока вообще не понятно.

 Отправлено: 28.04.16 12:41. Заголовок: Angela, как я понима..

Angela, как я понимаю, ребенок в таком нежном возрасте, что он не будет иметь (до 2х лет точно) второго признака, во первых по причине своего малолетства, не все признаки проявляются сразу, картина разворачивается к школьному возрасту. В этом сборнике переводных материалов есть таблица возраста проявления признаков https://radiomed.ru/publications/neirofibromatoz-1

Мама, согласен - в любом случае не яркий пример набора признаков.

Остается только ждать и наблюдать, или сделать генетический анализ - "чтобы знать".

Если с анализом есть какие-то значительные трудности, стоит понимать, что большой практической пользы сейчас он не несет, может быть важен при планировании семьи. Для ребенка, сейчас, он может показать лишь наличия риска появления совершено различных проявлений заболевания, каждое из которых придется лечить своим специфическим образом если оно возникнет. Общего эффективного лечения заболевания нет.

А еще, кроме распространенного НФ1 о котором мы сейчас говорили, есть более редкий НФ2 там вообще все сложнее с внешними видимыми признаками они есть, похожи на НФ1 но очень слабые, недостаточны для НФ1.

 Отправлено: 28.04.16 23:54. Заголовок: Предметно можно разг..

Предметно можно разговаривать после того, как покажете все ваши и ребенка пятнышки, опишете их расположение, точное количество, перечислите все имеющиеся у вас и ребенка признаки, попадающие, по мнению врачей и вашему мнению, под критерии нф. И я не заметила, чтобы вы упомянули возраст вашего сына.