Форум

Нейрофиброматоз 1 типа - заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из примерно 3000 новорождённых (следует учитывать, что это обобщенная цифра: т.е. 1 из 6000(7000) малышей рождается с новой мутацией и 1 получает нф по наследству). В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи.
Во всех случаях НФ1 генетический дефект локализуется в зоне 11.2 хромосомы 17 (17q11.2). Расположенный здесь ген НФ1 кодирует синтез крупного белка - нейрофибромина.

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из ниже перечисленных признаков:
- 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимые при обычном комнатном освещении.
- 2 и более нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
- Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке и/или паховой области.
- Глиома зрительного нерва.
- 2 и более узелков Лиша (пигментированных гамартом радужки глаза).
- Костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящее к формированию ложных суставов, дисплазия крыла клиновидной кости).
- Наличие прямого родственника с НФ1.

http://www.nfauk.org/assets/downloads/Neurofibromatosis_Type_1_-_a_guide_for_adults_and_families_v1.pdf

Ниже можно посмотреть по табличке возраст появления тех или иных признаков нейрофиброматоза: