Форум

Нейрофиброматоз передается по аутосомно- доминантному принципу.

Постараюсь объяснить это простым языком.

У каждого человека есть 46 хромосом.

23 от папы и 23 от мамы. "Больной" ген при нф1 располагается в 17 хромосоме, при нф2 в 22.

Рассмотрим на примере НФ1.

Если болен один из родителей.

Мама здорова и имеет две здоровые 17-е хромосомы ЗХ1 и ЗХ2. Папа болен и имеет одну здоровую 17-ю хромосому ЗХ и одну больную 17-ю хромосому БХ. Передают свои хромосомы в случайном порядке. Всего возможно 4 варианта передачи:

1. ЗХ1 от мамы + ЗХ от папы = ребенок здоров

2. ЗХ2 от мамы и ЗХ от папы= ребенок здоров

3. ЗХ1 от мамы и БХ от папы= ребенок болен

4. ЗХ2 от мамы и БХ от папы= ребенок болен

Итого: 50 процентов на передачу гена., если болен один из родителей. Пол родителя и ребенка не имеет значения, т.к. это(17-я и 21-я) не половые хромосомы.

Если оба родителя здоровы ., то это уже не передача по наследству, а новая мутация.

т.е. у обоих здоровые 17-е хромосомы. ЗХ1 и ЗХ2 у мамы и ЗХ1 и ЗХ2 у папы. К сожалению, это не дает 100 процентной гарантии здорового малыша, т.к. существуют спорадические(т.е. случайные) мутации.

Эти спорадические мутации у ребенка в гене НФ1 или НФ2 могут быть обусловлены поврежденными половыми клетками папы или мамы или произойти в период зачатия или раннего эмбриогенеза (2-4 недели после гестации) вследствие влияния повреждающих факторов, таких как: радиация, химические и лекарственные вещества, вирусы и паразиты

Частота таких спорадических мутаций примерно 1 случай на 7000 новорожденных для нф1 и 1 случай на 80000 новорожденных для нф2