Отправлено: 01.09.15 22:28. Заголовок: НФ2: базовая информация, критерии для постановки диагноза

НФ2 встречается у 1 из 25000 новорожденных.
Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода.
Ген НФ2 локализуется в 22 хромосоме (22q12) и кодирует синтез другого супрессора опухолевого роста – белка мерлина или шванномина.
НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием.
Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при НФ1.

Диагностика.

Для установления клинического диагноза НФ2 необходимо выявление:

- или двусторонних неврином VIII нерва (абсолютный диагностический критерий),
- или наличия прямого родственника с НФ2 и
- Либо односторонней невриномы 8 нерва

- Либо сочетания двух из следующих признаков –

- Нейрофибромы (одной или нескольких).
- Менингиомы (одной или нескольких).
- Глиомы (одной или нескольких).
- Шванномы, включая спинальную (одной или нескольких).
- Ювенильной задней субкапсулярной лентикулярной катаракты или помутнения хрусталика.

Пятна кофе с молоком могут встречаться при НФ2 (но не являются диагностическим критерием!), и обычно их количество меньше 6,хотя, у 1 человека из 10 встречается бОльшее количество пятен.