Форум

Шванноматоз является достаточно редкой формой нейрофиброматоза. Встречается примерно 1 на 40000 человек в Мире. Располагается ген на 22 хромосоме, как и НФ2.

Отличительные черты шванноматоза: в отличие от НФ1 и НФ2 это заболевание не имеет четкой закономерности наследования. Как и при НФ2, шванноматоз характеризуется наличием множественных шванном (доброкачественных опухолей) на черепных, спинномозговых и периферических нервах. В отличие от НФ2, люди с шванноматозом не развивают вестибулярные шванномы. Кроме того, они, как правило, не развивают другие типы опухолей, связанных с нейрофиброматозом, такие как: менингиомы, эпендимомы, нейрофибромы или астроцитомы и нет повышенного риска развития злокачественных опухолей и не имеют проблем с обучаемостью. Люди с шванноматозом чаще всего имеют проблемы с болезненностью. У многих пациентов это - их единственный признак. Кроме того, в отличие от NF1 и NF2, больные шванноматозом могут иметь генное изменение, но не проявить каких-либо симптомов. Пик проявления первых симптомов 20-60 лет

Симптомы шванноматоза:

Поскольку шванноматоз - недавно открытый беспорядок, полный спектр признаков еще не известен. Для некоторых людей первый признак шванноматоза - боль. Эта боль может быть в любой части тела. Шванноматоз может также вызвать нарушение чувствительности, покалывание или слабость из-за сжатия нерва или спинного мозга.

Другие признаки (в зависимости от местоположения опухоли) могут включать:

Трудность с мочеиспусканием или дисфункцией кишечника
Головные боли
Кожные образования
Нарушение чувствительности
Ухудшение зрения
Слабость

Диагностические критерии для постановки диагноза:

-две или больше кожные шванномы (невриленоммы), гистологически подтвержденные
-отсутствие вестибулярных опухолей по МРТ и других симптомов НФ2
-родственник первой степени с этим заболеванием