Форум

Сегментарный Нейрофиброматоз или мозаичный Нейрофиброматоз - термины, используемые, чтобы описать ситуацию, где признаки НФ1 ограничены какой-то областью тела. Локализованный, сегментарный и мозаичный -слова, которые означают то же самое в этом случае. Областью затронутого тела может быть просто маленький участок на коже или большой “сегмент” тела. В этих областях могут быть все проявления НФ1, а на остальных участках тела нет никаких признаков вообще. Обычно проявления в зоне поражения достаточно типичные и легко позволяют поставить диагноз НФ.

Сегментарный и мозаичный НФ1 намного более редок, чем полная форма. Приблизительно каждый 36000-й человек по сравнению с 1 в 2500-3000 для обычной формы НФ1. Главным образом, сегментарный НФ1 вызывает не очень много проблем со здоровьем. Шансы родителя с сегментарным НФ1, иметь детей с НФ1 достаточно низкие.

Почему происходят мозаичные и сегментарные формы НФ1:

Сегментарный НФ1 является результатом генетического процесса, названного мозаицизмом. Мозаицизм можно объяснить как ситуацию, где генетический код содержит смесь клеток. Некоторые клетки будут иметь мутацию, а другие клетки будут здоровыми. Когда речь идет о мозаицизме, означает, что мутация произошла уже после зачатия ( примерно 2-4 неделя после зачатия).

По мере роста ребенка, признаки НФ1 будут ограничены областью их тела, где у клеток есть мутация в гене НФ1. Признаки НФ1 в этой сегментарной форме совпадают с обычным НФ1: они включают пятна кофе с молоком, веснушки и нейрофибромы и могут быть плексиформные нейрофибромы. Узелки Лиша, как правило, отсутствуют, но в редких случаях могут быть замечены, особенно односторонние и в малом количестве.Тщательное обследование кожи может показать четкое различие в цвете кожи в зоне поражения НФ1 по сравнению с остальной частью кожи.
НФ1 - очень переменное условие. Сегментарный NF1 также варьируется от одного человека другому. Риск развития осложнений при этой форме НФ1 намного меньше, но все-таки есть.
Если Вы имеете полную форму НФ1 с мутацией в каждой клетке, то шанс передачи его ребенку описан как 1 в 2, или 50%-й риск. Когда у родителя есть сегментарный НФ1, то шанс передачи намного меньше и, как правило, у тех детей не будет заболевания. Однако, если у них действительно будет НФ1, то ребенок получит обычную полную форму заболевания с генетическим мутацией в каждой клетке их тела.
Причина этого в том, что у их родителя с сегментарным НФ1 есть мутация не только в клетках их кожи, но и в половых клетках. Для врачей невозможно определить это, когда они исследуют кого-то с сегментарным НФ1. Следовательно, вычисление точного риска передачи НФ1 любому из детей невозможно. Процент, часто называемый людям с сегментарным НФ1, - 5% или 1 в 20 шансах передачи заболевания.
Если все же ребенок наследует поврежденный ген НФ1 от родителя с сегментарной формой, то у этого ребенка может быть больше проблем, связанных с заболеванием, чем у родителя. Однако, у большинства детей, родившихся от кого-то с сегментарной формой, не будет НФ1 вообще.

http://www.nfauk.org/assets/downloads/Segmental_or_mosaic_NF1_v1.pdf