Отправлено: 05.12.15 22:26. Заголовок: ПРОСТО И ПОНЯТНО, ЧТО ТАКОЕ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Это описание начало создаваться мной как ответ на просьбу описать простыми словами, без терминов и других сложностей основные проявления заболевания нейрофиброматоз. В последствии ответ был расширен при участии Angela и Lenulka.

Я старался сделать максимально простое, понятное описание заболевания специально для первых общедоступных страниц форума.

Убедительно призываю, не превращать тему его содержащею его в обычное обсуждение, их на форуме уже хватает. В начале должно быть простое и легкое в понимании.

Ответ на вопрос:

"Я правильно понимаю это нервные окончания костенеют? это нейрофибромы. А плекси это? пожалуйста объясните мне без терминологий что это? чего ожидать и что с этим делать????"

Нет, не совсем правильно понимаете, нейрофибромы это разрастание клеток оболочки нервного волокна. Клетки нормальные для своего типа, без мутаций. Они должны быть на границе нервного волокна. Но их появляется слишком много. С самим нервом - проводящими клетками, ничего не происходит, кроме того, что они могут повергаться механическому сдавливанию. В результате бурного роста окружения. Сдавливание приводит к нарушению проведения нервных импульсов по нерву.

Вырастать в принципе нейрофибромы могут на всем протяжении нерва. От нервного корешка - места выхода нерва из мозгового вещества головного или спинного мозга. По ходу нервных стволов. Или на нервных окончаниях. Последний вариант грозит наименьшими потерями. А ими, нервными окончаниями пронизано буквально все в организме.

Наибольший шанс роста на нервных окончаниях, при НФ1. Но не только, исключительно на них. Главный принцип, чем ближе к окончанию, тем меньше потери. Есть разная информация о угрозе подкожных нейрофибром стать злокачественным образованием. Риск не велик. Надо признать что вообще нет полностью безопасных образований, например возможно злокачественное перерождение родинки. А то, что представляет из себя образование лучше всего становится известно только после го удаления и гистологического исследования.

При НФ2 обязательно есть рост клеток оболочки на нервных корешках, что грозит бОльшими потерями, и гораздо более сложным, нейрохирургическим удалением. Но эта форма - НФ2 встречается гораздо реже, чем НФ1.

А плекси это?

"Плекси" принятое в некоторых источниках и на форуме сокращение названия плексиорменная нейрофиброма - образование в нижнем слое кожи. Оно состоит из смеси разных видов клеток, можно считать это более сложное образование, чем обычные твердые узелки - нейрофибромы. Их существует два принципиально разных вида диффузные и многоузловые, характерные соответственно для НФ1 и НФ2.Главная их опасность, что они могут перерождаться в злокачественные образования с гораздо большей вероятностью, чем подкожные нейрофибромы.

Как их отличить? Самый точный ответ даст биопсия - анализ под микроскопом окрашенного специальным красителем среза образования. Для этого его надо удалить из организма. Скорее всего, внешне она будет выглядеть большим по площади образованием. Это не два маленьких узелка рядом.

Как лечить? Что делать?

Эффективного лечения заболевания пока нет. Американцы пишут, что собираются найти его к середине 20х годов. Можно бороться с проявлениями. В т. ч. хирургически удалять фибромы. Принимать некоторые как-то помогающие организму препараты.

Важно вести правильное наблюдение детей с неврофиброматозом, важно периодически делать МРТ, чтобы вовремя заметить маловероятные но возможные проявления болезни в головном мозге.
Наверно Вы встретитесь с отношением врачей, которое покажется вам равнодушным, и почувствуете то, что с Вами не хотят общаться. Конечно, про все случаи сказать нельзя, люди бывают разными. Но надо понимать, что врач находится на рабочем месте, а лечения для НФ пока не нашли. Лечить Вас от основного заболевания не возможно, помочь можно только очень ограничено, говорить в пустую, дольше чем первое время, доктору не позволяют его профессиональные обязанности и пациенты ждущие за дверью. Особенно сильно это проявляется в государственных поликлиниках

Многое изменится в случае появления проявлений заболевания, на которые возможно воздействовать. Лечение при любой форме НФ возможно только симптоматическое. Каждое проявление заболевания лечат отдельно.

Над закалять организм, это поможет сниженному иммунитету. Стоит закалять и дух.


Что ожидать?

Во первых, нужно надеяться на лучшее, и ожидать небольших косметических дефектов. Так бывает чаще всего. Не терять присутствие духа.

Не надо пугаться страшных картинок в сети, это единичные экстремальные случаи, этого распространённого заболевания, собранные по всему миру за многие годы. Существует мнение, что чаще течение заболевание у детей похоже на его течение у родителей, если оно имеется. Но так бывает не всегда.

Главная опасность заболевания в возможных опухолевых процессах, которые обычно бывают доброкачественными, но могут происходить в очень неудачных местах организма, где они сильно мешают, как любой посторонний предмет оказавшийся бы в этом месте, а удаление сильно затруднено из за их неудачного расположения. Некоторые образования особенно при НФ1 имеют повышенный риск стать злокачественными. Нейрофиброматоз считается не злокачественным онкологическим (опухолевым) заболеванием. Подавляющее большинство людей (около 90%) с НФ1 не будут иметь злокачественных образований, связанных с этим заболеванием.

Не надо сильно пугаться типичных особенностей детского развития при этом заболевании, они не ведут обычно к тяжелым последствиям. Это просто личные особенности, некоторые особености выравнивается к взрослому возрасту.

НФ1 это самое распространенное онкологическое заболевание, не злокачественное. Но в этой области нет твердых и точных ответов, возможно говорить только о вероятностях. Каждый 2000й человек на земле живет с этим заболеванием. Примерно 3650000 человек, зачастую обнаруживают заболевание только случайно.

Ответы, связанные с лечением нейрофиброматоза сегодня ищут по всему миру.

 Отправлено: 08.11.16 02:08. Заголовок: В настоящее время оп..

В настоящее время описано 4 типа нейрофиброматоза. Наибольшее клиническое значение имеют два основных типа - тип I (классический) и тип II (двусторонний акустический или центральный).
Нейрофиброматоз I типа (НФ –1), известный как болезнь Реклингхаузе- на или периферический нейрофиброматоз, относится к группе факомато- зов (греч. rhakos – пятно). Болезнь впервые описана немецким патологоана- томом Фридрихом фон Реклингхаузеном в 1882 году. НФ –1 представляет собой одно из наиболее частых моногенных заболеваний человека, встре- чающееся с частотой 1:2500-1:3000, и самое частое - из группы гамартозов. Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Приблизительно половина пораженных является первым случаем заболе- вания в семье, что обусловлено возникновением новой мутации в гене.
Заболевание обусловлено различными мутациями или крупными деле- циями в гене NF1, который располагается на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2)[. В гене описано более 250 мутаций. Наиболее тяжелую клиниче- скую картину вызывают полные делеции гена. Продукт гена нейрофибро- мин является опухолевым супрессором, отвечающим за контроль клеточ- ного роста.
НФ–1 - это мультисистемное генетическое заболевание, которое ха- рактеризуется кожными, неврологическими и ортопедическими проявле- ниями. Заболевание имеет четкую возрастную динамику возникновения клинических симптомов. Первым и постоянным симптомом заболевания являются пятна цвета «кофе с молоком» (фр. cafe-au-lait, англ. milk cofee), которые у 2/3 пораженных появляются с рождения. Окраска пятен варьи- рует от светло-бежевого до тёмно-коричневого цвета. Как правило, пятна имеют ровные, четкие контуры, округлую форму, гладкую поверхность и не выступают над уровнем кожи. Гистологически пятна представлены ско- плением в дерме меланобластов и меланоцитов с включениями меланина. Количество пятен постоянно увеличивается с возрастом больного. Гипер- пигментные пятна выявляются у 99% детей старше года. У взрослых боль- ных некоторые пятна «кофе с молоком» могут исчезать. У больных с НФ –1 также можно обнаружить единичные депигментные пятна.
Мелкие гиперпигментные пятна, похожие на веснушки, располагаю- щиеся в подмышечных и паховых областях, являются вторым кожным проявлением НФ –1. Они редко присутствуют при рождении, а к 7 годам выявляются у 90% больных. Реже «веснушки» могут быть расположены на шее, лице, диффузно по всему телу.
Основной тип опухолей представлен нейрофибромами. Нейрофибромы являются постоянным и важнейшим диагностическим симптомом НФ –1.

 Отправлено: 08.11.16 02:10. Заголовок: Нейрофибромы - это д..

Нейрофибромы - это доброкачественные опухоли, образующиеся из обо- лочек нервов, содержащие в своем составе шванновские клетки, а также фи- бробласты и клетки периневрия. Эти опухоли представляют собой неболь- шие и ограниченные новообразования, располагающиеся в коже, подкожной клетчатке, спинномозговых корешках или разрастающиеся далеко по ходу периферических нервов. Опухоли, как правило, безболезненные, медленно развивающиеся и редко проявляют себя клиническими симптомами. Ней- рофибромы локализуются на туловище, конечностях, внутренних органах, редко на лице и шее. Подкожные нейрофибромы можно определить только пальпаторно. Подкожные и кожные нейрофибромы редки у маленьких детей и, как правило, возникают к 6 и более годам. По данным литературы у 48% больных они выявляются к 10 годам, а у 84 % - к 20 годам. У взрослых боль- ных количество нейрофибром варьирует от нескольких десятков до несколь- ких сотен. Быстрый рост нейрофибром наводит на мысль о злокачественной трансформации. В некоторые периоды жизни отмечается ускоренный рост нейрофибром: период полового созревания, беременность (рост старых и появление новых нейрофибром), возраст 50-70 лет. Плексиформные нейро- фибромы, развивающиеся на крупных нервах и нервных стволах, описаны более чем у 1/4 пациентов с НФ –1. Они являются большими по размерам, диффузными, локально инвазивными. Плексиформные нейрофибромы мо- гут сопровождаться гиперпигментацией или гипертрихозом на поверхно- сти, вызывать боль, быть ассоциироваными с костными эрозиями.
Гамартомы радужки, известные как узелки Лиша к 10 годам выявляются у 70% больных.
Для больных НФ –1 характерен легкий сколиоз, который может приоб- ретать быстро прогрессирующее течение у детей моложе 10 лет. Костные аномалии могут быть клинически «молчащими» и представлены интра- медуллярным фиброзом, кортикальным истончением, позвоночными ду- ральными эктазиями. Для больных с НФ –1 в детстве характерен остеопо- роз, обусловленный повышенным уровнем костной резорбции.
Разработаны клинические критерии нейрофиброматоза. Наличие 2-х из 7 имеющихся критериев позволяет поставить диагноз НФ –1. Многие из этих признаков появляются в позднем детстве или юношестве и не по- зволят поставить диагноз НФ–1 в первые годы жизни. У 97% пациентов клинический диагноз уже поставлен к 8 годам. Клинические критерии НФ –1:
18
1. Шесть или более пятен цвета кофе с молоком или гиперпигмент- ных пятен d=5 мм в детском возрасте до пубертата, d=15 мм после пубертатного периода.
2. Множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в под- мышечной или паховой областях (более 2-х областей).
3. Наличие 2-х и более типичных нейрофибром или 1 плексиформ- ной нейрофибромы.
4. Глиома зрительного нерва.
5. Две или более гамартомы радужки (узелки Лиша), часто выявляе-

 Отправлено: 08.11.16 02:12. Заголовок: мые только при обсле..

мые только при обследовании офтальмологом с помощью щелье- вой лампы.
6. Дисплазия клиновидной кости или типичные аномалии длинных трубчатых костей, такие как псевдоартрозы.
7. Наличие родственника I степени родства (т.е. отца, матери, брата,
сестры) с нейрофиброматозом I типа.
При НФ–1 частота опухолей ЦНС составляет 5-30%. Опухоли пред- ставлены глиомами зрительного нерва (1,5-7,5% появляется в среднем к 5 годам), другими астроцитомами, шванномами, менингиомами, эпиндимо- мами, невриномами слухового нерва, нейрофибромами. Клиническая кар- тина при опухолях ЦНС будет зависеть от их размеров, месторасположения и вовлечённых в патологический процесс образований. Озлокачествление нейрофибром наступает редко. Для возникновения злокачественной опу- холи должна произойти мутация аллельного нормального гена NF1. Чаще всего развивается нейрофибросаркома или нейробластома. Вероятность их возникновения составляет 3—15 %.
Трудности в обучении и /или синдром гиперактивности с дефицитом внимания встречается приблизительно у 40% больных с НФ –1. Меньшая часть больных имеет более выраженный когнитивный дефицит в виде лег- кой или умеренной умственной отсталости. Средний IQ равен 88. Около 30% больных имеет нарушения аутистического спектра.
Для больных с НФ –1 характерны макроцефалия, низкий рост, арте- риальная гипертония. Более чем у 1% больных с НФ –1 отмечается симме- тричная сенсорная аксональная нейропатия. Продолжительность жизни больных с НФ –1 на 8 лет меньше средней продолжительности жизни в общей популяции.
Дифференциальный диагноз следует проводить с изолированными пятнами типа «кофе с молоком», нейрофиброматозом II типа, синдромами Легиуса, Мак-Кьюна-Олбрайта, акустической невриномой, глиомами ство- ла мозга, низкодифференцированными астроцитомами, менингиомами, инфарктами спинного мозга.
Возможно проведение оперативного лечения. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некото- рых случаях к операции прибегают с косметической целью.
Патогенетическое лечение НФ –1 находится в фазе клинических ис- следований. Показана эффективность ингибиторов Ras (типифарниба) и пирфенидона.

 Отправлено: 08.11.16 02:25. Заголовок: Извините, что добави..

Извините, что добавила в Вашу тему. Удалите, если нарушила правила форума.

 Отправлено: 08.11.16 18:11. Заголовок: Во всем мире на сего..

Во всем мире на сегодняшний день существует ДВА типа нейрофиброматоза NF1 и NF2 и их сочетание шванноматоз, так с 1986 года. Когда ввели делание типов на генетичесской основе. До этого в некоторых исследованиях было до 11 типов по видовым признакам. Катюша Вы пользуетесь сильно устаревшей информацией.

 Отправлено: 08.11.16 20:45. Заголовок: В источнике стоит 20..

В источнике стоит 2015 год

 Отправлено: 08.11.16 20:47. Заголовок: Описывают только НФ ..

Описывают только НФ 1 в этом докладе,как я поняла.

 Отправлено: 09.11.16 10:20. Заголовок: Этот сборный текст х..

Этот сборный текст ходит с сайта на сайт. Более того, у меня есть ссылка в темме рускоязычные источники на Вами перекопированный текст. Более того большая часть его верна. Точнее в нем не верна одна только первая фраза.
И с количеством форм заболевания в нем вышла ошибка. Не суть важно кто и как датировал этот текст. Главное в нем получилась смесь старой и новой информации.