Отправлено: 05.05.16 14:29. Заголовок: Какова точность диагностики НФ визуальным методом?

Хочу поднять вопрос, который при всей его простоте возможно не имеет простого ответа. Точность генетического анализа на НФ известна, вероятна она определялась делая анализы людям о болезни которых известно по количеству тех, кого он пропустил.

Какова точность диагностики НФ визуальным методом? Какой процент, пришедших будет верно диагностирован и какой процент имеющих заболевание не получит даже отметки "подозрении на НФ"?

Я имею в виду не крайние случаи, применения его светилами диагностики или вчерашними студентами, а то, с какой точностью может быть диагностирован нормальным (типичным) врачом специалистом из районной поликлиники, к которому можно рассчитывать попасть большинству пациентов. И для общедоступного обследования альтернативы не имеющего.

Тут главное не ругать врачей, они наверно стараются как умеют, вопрос о результате. Ведь люди это не типовые изделия и скорее всего возможны варианты проявления, выходящие за грани диагностического списка.

 Отправлено: 05.05.16 16:22. Заголовок: Добавлю. Как я пон..

Добавлю.

Как я понимаю при постановке диагноза по результату осмотра будет пропущено большинство пациентов с НФ2, лишь некоторые получат отметку о подозрении на НФ, потому как при НФ2 внешние проявления в подавляющем большинстве случаев недостаточны для постановки диагноза НФ1 не являются диагностическими критериями для НФ2 и могут вообще отсутствовать. Пятен кофе с молоком примерно в 90% случаев будет меньше диагностически необходимых шести. Да и с формой еще неопределенние.

 Отправлено: 05.05.16 19:00. Заголовок: Я за все время не ви..

Я за все время не видела ещё, чтобы было подозрение на НФ2. Ни у нас ни у США, да нигде. Ставится уже по факту :( ну или на контроле в семейных случаях. На пятная вообще акцент не делают, читала много историй, где пятен вообще не было, скажем так, таких подавляющее большинство. С анализом на НФ2 тоже проблемы пока. Точность не более 60%. Была где-то статья, где написано, что это по причине того, что НФ2 имеет много мозаичных случаев

 Отправлено: 05.05.16 21:17. Заголовок: Спасибо за ответ, Ma..

Спасибо за ответ, MaryMaxim.
Я имел в вид то, что только некоторые пациенты с НФ2 могут показаться врачу подозрительными по визуальным диагностическим признакам естественно на предмет НФ1 По сути подозрение на НФ2 могут говорить врачи МРТ при первом снимке, они не в праве ставить диагноз но "видят его в лицо", мне так сказали в свое время.

Критерии НФ1 дают только ответ "ДА" или "НЕТ" комментарий "ПОДОЗРЕНИЕ НА НФ" это уже просто замечание врача о своих мыслях. С пятнами - лично почти служу примером у меня одно и не типичное для НФ1 - НФ2.

С НФ2 даже 50% точность - прогресс получается гигантский, в бесконечное число раз относительно диагностики по визуальным признакам и он возможен в том возрасте когда с помощью МРТ вполне вероятно не найти аномалий, а какое соотношение по НФ1?

 Отправлено: 27.09.16 10:54. Заголовок: Пациент В а как вы з..

Пациент В а как вы заподозрили у себя НФ? Только по одному пятну? У моей дочки 2 больших я так надеюсь что неподтвердится(( но сейчас прочитала ваше сообщение и стало опять очень страшно..

 Отправлено: 27.09.16 14:20. Заголовок: lejla читайте форум ..

lejla постарайтесь почитать весь форум, ПациентВ не единожды писал про свой случай. Вы можете выбрать все сообщения конкретного форумчанина и быстро ознакомиться с ними.

ПациентВ ответит подробнее , я же , пока его нет, скажу, что нф2 принципиально отличается от нф1, который предполагают у вас. Почитайте пока об нф2.

 Отправлено: 10.11.16 11:24. Заголовок: НФ2 в моем случае об..

НФ2 в моем случае обноружлся просто , совершенно бесспорно, и банально - полная картина заболевания потребовавшая срочной нейрохирургичесской операции на снимке МРТ

 Отправлено: 10.11.16 14:32. Заголовок: ПациентВ, как вы счи..

ПациентВ, как вы считаете, если бы у вас заподозрили НФ2 до начала развернутой картины заболевания, это могло бы как-то повлиять на последствия или исход?

 Отправлено: 10.11.16 14:41. Заголовок: Моему ребенку 2 года..

Моему ребенку 2 года. Начали появляться пятна кофе с молоком. Имеется диспластичность, очень худенький и голова большая. При беременности многоводие и пиелоэктазия обоих почек. В 3 месяца был пиелонефрит. В ОАМ постоянно соли (постоянно теряет кальций?). И еще периодически запах ацетона изо рта при нормальном сахаре крови. Фенотипически похож на своего отца, у которого я после пристального осмотра нашла два очень бледных пятна кофе с молоком. После долгих дум, поняла что хоть переживай, хоть нет, все равно ничего не изменить и невозможно ничего предсказать не только по самой болезни , но и вообще по жизни. Буду решать проблемы по мере их поступления. А болезни есть и пострашнее.

 Отправлено: 10.11.16 14:51. Заголовок: Когда свои предполож..

Когда свои предположения высказала мужу, была мягко послана по адресу. ХОтя муж у меня классный во всех отношениях.

 Отправлено: 10.11.16 18:12. Заголовок: У нейрохирургов обще..

У нейрохирургов общепринято считать, что болеее раннее удаление новообразований способствует более безопасному и полному их удалению,

Кроме того, производит сильное впечатление насколько разные проблемы волнуют нас с вами лично.

Надеюсь, вы найдете больше взаимопонимания у своего мужа.

 Отправлено: 10.11.16 18:54. Заголовок: Я понимаю, что Вы в ..

Я понимаю, что Вы в этой области специалист и теоретически и практически. Но вот если бы Вы , допустим, с подросткового возраста знали о своем заболевании, это бы смогло что-то изменить в Вашей дальнейшей жизни? Может, лучше и не знать, что ты болен и жить полноценной жизнью на всю катушку, а не ждать когда же "стрельнет" и все время думать,что ты не такой как все, обрастая комплексами и психологическими проблемами.

 Отправлено: 11.11.16 09:11. Заголовок: Я не специалист в во..

Я не специалист в вопросах гадания, моя жизнь складывается так, как она складывается. "В вопросе" я уже почти 20 лет.

 Отправлено: 11.11.16 09:45. Заголовок: Катюша крайне некор..

Катюша крайне некорректный вопрос, я бы сказала вредный, и немного обидный.
Нужно знать, что происходит с твоим организмом, что бы вовремя принять меры. А попусту себя ни кто не ограничивает.
Чисто со стороны, вы считаете, что у всех участников форума, пара пятен, и из за этого они не выходят на солнце, не общаются с другими людьми, и избегают любой работы-нагрузки, и только и делают, что сидят и боятся.

 Отправлено: 11.11.16 14:56. Заголовок: Нет. я так не считаю..

Нет. я так не считаю. И просто интересуюсь мнением опытного человека,потому что передо мной будет стоять вопрос когда говорить сыну о заболевании и говорить ли вообще, если к тому времени не будет серьёзных осложнений. Обидеть и в мыслях не было.

 Отправлено: 11.11.16 15:06. Заголовок: Прошу заметить, что..

Прошу заметить, что интересуюсь мнением конкретного человека.

 Отправлено: 11.11.16 15:25. Заголовок: Ещё раз извиняюсь,ес..

Ещё раз извиняюсь,если кого обидела. Просто когда болеешь сам и болеет твой ребёнок- это принципиально разные вещи.

 Отправлено: 11.11.16 15:58. Заголовок: Катюша,совет последи..

Катюша,совет последить за свом стилем речи очень здрав.

 Отправлено: 11.11.16 19:38. Заголовок: Пациент В, если можн..

Пациент В, если можно, удалите пожалуйста все мои сообщения или подскажите как мне их удалить самой.

 Отправлено: 13.11.16 10:20. Заголовок: Самой удалить не пол..

Самой удалить не получится, по моему, нет причины разрушать сложившийся кусок форума.