Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Отправлено: 06.09.15 18:58. Заголовок: Наша история с анализами
Начну, пожалуй, с себя. Моей дочке, на сегодняшний день, 8 лет. Родилась она с одним достаточно типичным кофейным пятном. В возрасте двух лет мы нашли еще одно пятно, не совсем типичное, но тоже подходящее под размер в критериях, потом появилось еще два небольших и нетипичных пятнышка. Когда ей было 7 лет, мы приняли решение сделать анализ в МГНЦ. Делали севквенирование гена НФ+ МЛПА (На делеции), анализы пришли отрицательными. Потом, поняв, что в РФ не смотрят РНК, мне очень захотелось сделать все возможное, чтобы получить более полные результаты и мы отправили ее кровь в США (в ЮАБ). После месяца ожидания, мы получили и оттуда отрицательные результаты, что в большей степени у моей дочки исключило полную форму заболевания.
Отправлено: 08.12.15 11:15. Заголовок: Мы тоже делали генет..
Мы тоже делали генетический анализ в МГНЦ. Нас предупредили, что он не особо информативен и определяет 60 процентов мутаций, а остальные 40 не определяет. У нас не определили. Но характерных пятен у ребенка около 40. Первые пятна я стала замечать в 2 месяца, когда стала проходить "мраморность" кожи и пошла по врачам в 3 месяца. Поначалу думала, что у моей дочки "родимые пятна". Но потом стала понимать, что их, что-то слишком много, и что появляются новые. 4 десятка пятен было уже в 3 месяца. Потом перестали появляться.
Сообщение: 161
Зарегистрирован: 01.09.15
Откуда: Москва
Репутация:
0
Отправлено: 08.12.15 14:26. Заголовок: У Вас отрицательный ..
У Вас отрицательный пришёл?! И не знаю кто Вам дал информацию о 60%. Она неверная. Я общалась с зав. лабораторией и речь там идёт о 80%-не менее. Сам метод секвенирования только охватывает почти 80%
Отправлено: 08.12.15 15:29. Заголовок: Не помню, кто из них..
Зав лабораторией и сказала. Если что, мы делали анализ весной 2012 года. Все-таки, 3 года уже прошло. Может, сейчас уже точнее делают. Вообще мне, поначалу, точные проценты не говорили, сказали только, что не все определяет. Это уже я спросила точно в процентах, сколько - тогда ответ был, что примерно 60 процентов. Но я особо в это секвенирование не вникала, не изучала. Если, все-таки, 80 и сейчас, и тогда, было- я только рада.Да, анализ у нас отрицательный. Я тут, на форуме, узнала о Легиус синдроме. Интересно, а на него делают анализ? ведь если этот синдром, а не нейрофиброматоз - так там и механизм наследования совсем другой. Рецессивный. (впрочем, может, это уже не по теме)
Сообщение: 162
Зарегистрирован: 01.09.15
Откуда: Москва
Репутация:
0
Отправлено: 08.12.15 16:06. Заголовок: Зав. лабораторией в ..
Зав. лабораторией в мгнц мужчина, а не женщина. Да, анализ Вы, судя по всему, делали ещё старым методом. Сейчас они, оглядываясь назад, говорят о его точности в 40% от силы. А нынешний анализ даёт примерно 85-90%. Это огромная разница. Легиус наследуется доминантно, а не рецессивно. Анализ в РФ на него делают, но, откровенно говоря, думаю, что особо смысла нет. Шанс иметь Легиуса с таким кол-вом пятен абсолютно минимальный
Отправлено: 08.12.15 16:32. Заголовок: Эх, лучше бы сейчас ..
Эх, лучше бы сейчас сделали анализ! Что ж мы тогда поспешили. Да, и тогда зав. лаборатории был мужчина, Д.В. Залетаев. Значит, не с зав. лаборатории я говорила. Давно это было. Уже забыла подробности. Не буду больше писать про такие давние времена. Про Легиуса прошу прощения - это что-то не то я вычитала. Перепроверила - и правда доминантный. Лучше мне такие темы не читать вообще. не лезть в дебри.
MaryMaxim,подскажите, пожалуйста, какова полная стоимость анализа? Прочла,что 1200 сам анализ в США,но есть же еще расходы на посредника и т.д.вот и интересно,сколько денег нужно.
MaryMaxim подскажите как написать Корфу по поводу типичности пятен, может пока и не нужно его делать? Про пятна я писала в разделе неустановлен диагноз, можете посмотреть? Помимо того, что там сфоткано, сегодня заметила еще что то, может и синяк.
Отправлено: 05.05.16 12:07. Заголовок: Оксана 1304 Мария п..
Оксана 1304 Мария пока не отвечает здесь, но можете быть уверенными, что она вам скажет тоже самое, что и я, а именно:
Недопустимо отрывать крайне занятого человека с мировым именем по нф по таким пустякам как типичность/нетипичность пятен. Это все равно, что вы напишите лауреату нобелевской премии с просьбой объяснить закон Ньютона или известнейшему и перезагруженному нейрохирургу с вопросом о том, может ли протрузия впоследствии стать грыжей.
Если вам психологически некомфортно, то есть анализ или возможность проконсультироваться ОЧНО у Деминой и др генетиков, постоянно имеющих дело с нф и они объяснят вам на пальцах насчет типичности.
Отрывая человека на такие азбучные моменты вы подкладываете свинью другим, у которых ситуация серьезная и им ДЕЙСТВИТЕЛЬНО требуется консультация не рядового, а мирового специалиста. Уже не раз было, что после подобного "паломничества" западные и в принципе терпеливые доктора не выдерживали абсурда тревожных мамочек( или самих пациентов) и переставали отвечать людям из России.
получается смысла нет никакого делать. 55 процентов это не результат. я правда ходила не к Ледащевой, к ней побоялась, уж больно отзывы жесткие. Была генетик Фролова, вроде не равнодушная, внимательная. хорошего правда ничего не сказала.
Отправлено: 27.06.16 12:34. Заголовок: К Ледащевой всегда ..
К Ледащевой всегда записывалась без проблем за неделю. Она хоть может на словах сказать типичные пятна или нет. Но!!!! В заключении все-равно напишет Факомотоз.
Отправлено: 30.11.16 16:17. Заголовок: Вопрос про анализ в США
Уважаемые участники, кто сдавал кровь в США, подскажите, какой вид анализа (по прейскуранту) вы сдавали? (Название NF1/SPRED1 Combo Comprehensive (NFSP1) RNA/cDNA-based sequencing или NF1 Comprehensive (NF11) RNA/cDNA-based sequencing)? ДДЦ рекомендует первый, который стоит 1400$, второй который просто на НФ1 без спрэда стоит 1200$
Здраствуйте. Дабы не плодить темы, пишу здесь. Если кто знает, подскажите как отправить анализы в лабораторию UAB, посредники, сам процесс отправки, и т.д. если можно по подробнее. Спасибо.
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 7
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет