Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
Отправлено: 19.09.17 22:44. Заголовок: Нейрофиброматоз под вопросом
Добрый вечер. Очень прошу Вашей консультации. Ребенок 2 месяца. На теле имеются 2 пятнышка. Поставили нейрофиброматоз под вопросом. Онкодерматолог говорит, что пятна не характерны для данног заболевания. Очень нужно мнение участников форума. Заранее огромная благодарность!
Отправлено: 20.09.17 20:34. Заголовок: Фото на животе видно..
Фото на животе видно не четко ,но помоему оно большого размера.Ребенку 2 месяца пятна с возрастом наберут окраску и будут более четкие,к году будет все ясно ,т.к.основная масса их проваляется в первые годы жизни ребёнка ,только время скажет есть подозрение на НФ или нет.Пока пятен мало,но есть одно большое и в характерном месте,что скорее всего и сподвигло врача поставить под вопросом этот диагноз.
Отправлено: 20.09.17 20:41. Заголовок: В 2 мес кожа ребёнка..
В 2 мес кожа ребёнка ещё слегка гиперемирована и на ней ещё слабо видны пятна если они есть.Наберитесь терпения и подождите если больше пятна появляться не будут значит это какая-то дисхромия кожи и все у вас ок,если же пятна ещё будут появляться,то для подтверждения диагноза нужно сдать генетический анализ т.к.только анализ может сказать есть НФ или нет.
Отправлено: 22.09.17 08:45. Заголовок: Сейчас у вас все абс..
Сейчас у вас все абсолютно в рамках нормы и "под вопросом НФ" это за уши притянуто по моему мнению. Наслаждайтесь этим прекрасным временем и не думайте о плохом!
Отправлено: 23.09.17 10:51. Заголовок: Мы с Украины. Сдела..
Мы с Украины. Сделать у нас генетический анализ нет возможности. Но мы нашли способ сдать его в Москву и в Америку. Пока опишу как его отправить, через кого и стоимость в Москву.
Отправлено: 23.09.17 10:57. Заголовок: В Украине я нашла 2 ..
В Украине я нашла 2 лаборатории, которые доставляют анализ на нф в Москву в Фертилаб. Это в Киеве Евролаб. Полная стоимость на сегодняшний день 16700 грн. Также в Одессе есть лаборатория http://dclinic.com.ua/ . Они также являются посредникам для Фертилаба. Стоимость приблизительно такая же. Срок выполнения 3 месяца. По Америке отпишусь позже. Думаю моим соотечественникам будет полезна эта информация.
Отправлено: 23.09.17 16:35. Заголовок: Спасибо,все так подр..
Спасибо,все так подробно рассказали.Я из Одессы ,вначале как вы была в панике тоже хотела сдать анализ ,сестру напрягла,она у меня в Америке живёт,а потом меня немного отпустило и я успокоилась,на сколько это возможно,ничего не изменится уже ,ребёнок есть пятнышки есть от этого его любишь не меньше.Нам 2,5 г.прошли окулиста,невропатолога,в заключении написали пятна кофе с молоком,рекомендации:наблюдение.Так что вы не переживайте ,здоровья вашей малышке!
Отправлено: 23.09.17 17:18. Заголовок: Вы знаете, я решила ..
Вы знаете, я решила сдать. Меня на это сподвиг наш онкодерматолог. У меня муж у него наблюдается. Врач наш в теме данного заболевания не только как оперирующий нейрофибромы хирург, но и как отец ребенка с 4 типичными пятнами. Они в силу возможностей были в Германии на консультации и сдали там этот анализ. 100 % диагноз не сняли, но смотрят теперь на пятна абсолютно спокойной. Чего и я хочу. Если надумаете сдавать, подробно все расскажу.
Здравствуйте. Правильно ли я вижу по фото, что верхняя часть живота светлая, а все, что ниже смуглое и ноги тоже, что какбы гипопигментация на грудной клетке кажется, а не пятно на животе? Мне кажется у нас похоже спереди, но все в один голос твердят, что к НФ не имеет отношение, просто дисхромия. У нас такое впечатление, что в декольте ребёнок верх груди светлый, а все что ниже до самых пяток смуглое.
Отправлено: 12.10.17 07:43. Заголовок: Продолжаю свою тему...
Продолжаю свою тему. Сдали анализ в Америку. Как уже писали на форуме, посредником для Америки в России является только одна контора. Проблема была в доставке крови в данную контору в России. В этом нам помогла лаборатория Евролаб. Они своим курьером доставили кровь. Стоимость доставки 4000 грн. Сроки доставки обговариваются индивидуально. Если возникнут вопросы, пишите. Отвечу
Отправлено: 12.10.17 09:10. Заголовок: Здравствуйте, очень ..
Здравствуйте, очень большая просьба, по пигментации если будут мнения других врачей напишите пожалуйста. Очень хочется найти причину такой генерализированной пигментации. А также может кто с аналогичными нетипичными пигментациями читает данный форум, поделитесь своей историей, пожалуйста, особенно результатом. Из хорошего для вас: у моей племянницы в вашем возрасте было точно так же, поперёк живота граница, сестра точно не помнит когда, но ориентировочно к году/двум не было уже ничего. У нас к сожалению только начало появляться ближе к году, хочу к эндокринологу ещё попасть с этим вопросом.
Наша пигментация начала меняться. Она с боку стала фрагментированной. А на животе разводыхание белого появляются. Ну по крайней мере, мне кажется так. Вопросов еще больше становиться...
Отправлено: 12.10.17 13:57. Заголовок: У нас светлые развод..
У нас светлые разводы на внутренней части левого бедра проявились, как мазки, а на боках чуть темнее есть неравномерность. А по надпочечникам никакие анализы не сдавали?
Секвенирование сдали? Ато мы тоже сдали, пришёл "не обнаружено", оказалось нужно ещё делеции сдавать, хорошо по тому же материалу, но опять ждём в итоге.
Отправлено: 22.10.17 20:03. Заголовок: Добрый вечер. Наши ..
Добрый вечер. Наши пятна на сегодняшний день. На животе немного поменялось. А на спине на пятна выросла точка темная. Еще на шее увидела пятнышко 0.2 мм.
Отправлено: 29.10.17 11:38. Заголовок: dariafur спасибо за ..
dariafur спасибо за поддержку. Очень надеюсь. На животе даже толком и на пятно не похоже. Оно на боку фрагментированное и плавно сливается со цветом спины. Да и на животе на весь живот. Еще заметила, что если кожу растянуть, оно исчезает, а если стянуть, то появляется. Странное оно. Пугает, что нигде такого не видела.
Отправлено: 29.10.17 11:41. Заголовок: А на спине из точки ..
А на спине из точки на пятне уже темная почти черная полоса выросла. Учитывая, что у мужа синдром диспластических невусов, меня это очень пугает. Просто такие невусы в основном перерождаются в нехорошее. Даже наш онколог немного насторожился в отношении такого поведения. М-да.
Отправлено: 13.07.18 17:59. Заголовок: а если пятна наоборот посветлели?
У моего ребенка диагноз под вопросом, в Филатовской поставили под вопросом, а в МГНЦ Маркова сказала нет, хотя пятен много и еще стеноз легочной артерии и в анализе отказала, но добавила, что если увидите еще хоть 1 пятно, приходите на МРТ. Ребенку почти 4, пятно и впрямь появилось, но первые 2 больших пятна очень посветлели. Могут ли при НФ пятна светлеть?
Отправлено: 13.07.18 21:40. Заголовок: Считается, что с воз..
Считается, что с возрастом пятна могут несколько светлеть, растягиваясь с увеличением размеров тела. Но о случаях быстрого сильного осветления мне не известно.
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 0
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет