Приветствуем всех! В 2017 ГОДУ МОЖНО СДЕЛАТЬ по омс БЕСПЛАТНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НА НФ1 И НФ2 В МГНЦ(читайте тему).Форум будет регулярно обновляться свежей информацией по мере выхода новых статей, исследований или каких-либо данных, касающихся темы НФ. Уважаемые форумчане и гости, убедительная просьба , если вы хотите где-то опубликовать полученную здесь информацию, то обязательно ссылайтесь этот форум. Уважайте труд других людей! Большая просьба на ник Admin не писать. Я завела новый Angela.Спасибо.
НФ2 встречается у 1 из 25000 новорожденных. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2. Это совершенно разные заболевания, требующие дифференцированного клинического подхода. Ген НФ2 локализуется в 22 хромосоме (22q12) и кодирует синтез другого супрессора опухолевого роста – белка мерлина или шванномина. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при НФ1.
Диагностика.
Для установления клинического диагноза НФ2 необходимо выявление:
- или двусторонних неврином VIII нерва (абсолютный диагностический критерий), - или наличия прямого родственника с НФ2 и - Либо односторонней невриномы 8 нерва
- Либо сочетания двух из следующих признаков –
- Нейрофибромы (одной или нескольких). - Менингиомы (одной или нескольких). - Глиомы (одной или нескольких). - Шванномы, включая спинальную (одной или нескольких). - Ювенильной задней субкапсулярной лентикулярной катаракты или помутнения хрусталика.
Пятна кофе с молоком могут встречаться при НФ2 (но не являются диагностическим критерием!), и обычно их количество меньше 6,хотя, у 1 человека из 10 встречается бОльшее количество пятен.
Все даты в формате GMT
3 час. Хитов сегодня: 2
Права: смайлы да, картинки да, шрифты да, голосования нет
аватары да, автозамена ссылок вкл, премодерация откл, правка нет